CRISPR terapija injicirana u krv može liječiti rijedak poremećaj



CRISPR je "It" tehnologija zadnje dekade i ko zna šta će se sve postići s ovom metodom editovanja gena. Pomoću ovog sistema moguće je izrezati mutirani gen koji je odgovora za neku nasljednu bolest, i zamijeniti ga ispravnom kopijom. Čak inačice ove tehnologije mogu utišati neki gen, promijeniti njegovu aktivnost i ekpresiju gena i njegovog produkta -proteina.

Međutim, većina eksperimenata s CRISPR je na kulturama stanica. Za sada, na ljudima se ova tehnologija koristila jedino za pokušaje terapije srpaste anemije 2020. te ranije u jednom pokušaju kineskog naučnika He Jiankuia da izmijeni jedna gen kod embrija, koji je uspio, ali je završio skandalom, pošto se takve stvari na embrijima koji će biti rođeni još ne smiju raditi . Naime, kod ove tehnologije postoji mogućnost da se isiječe i neki drugi gen, mimo mete i zato postoji oprez prema upotrebi ove tehnologije na ljudima.

Međutim, postoje i oni koji se usuđuju da CRISPR-om izmijene mutirane gene kod ljudi.  Liječenje CRISPR-om bi moglo ubžažiti simptome bolesti poznate kao transtiretin amiloidoza. Preliminarni podaci su objavljeni i djeluju uzbudljivo  jer se čini da bi ovo moglo biti jednokratno, a dugoročno rješenje. 

Intellia Therapeutics, Inc. objavila je u decembru 2020. da je prvi pacijent liječen NTLA-2001, CRISPR terapijom koju ova start-up biotech kompanija razvija kao potencijalnu terapiju za transtiretin amiloidozu. 

Cilj kliničkog ispitivanja CRISPR je deaktivirati mutirani gen zbog kojeg stanice jetre izbacuju pogrešno sklopljene oblike proteina nazvanog transtiretin (TTR), koji se nakupljaju na živcima i srcu i dovode do boli, utrnulosti i bolesti srca. Rezultirajuće stanje je relativno rijetko i odobreni lijek, Patisiran, koji utišava odgovorni gen, može ga stabilizirati. 

U studiji s CRISPR, četvorici muškaraca i dvije žene s transtiretin amiloidozom u dobi od 46 do 64 godine ubrizgana je lipidna čestica, slična onoj koja se koristi kod RNK vakcina, koja je nosila dvije različite RNK: iRNK (informaciona RNK) koja kodira protein Cas, komponentu CRISPR koja siječe DNK i vodič RNK za usmjeravanje na gen za TTR. Nakon što Cas napravi rez, mehanizmi za popravak DNK stanice liječe prekid, ali nesavršeno, čime gase aktivnost gena. Terapija je ubrizgana intravenozno i ovo je prvi put da vidimo ovako upotrijebljen CRISPR na ljudima.

Nakon 28 dana, tri muškarca kojima je davana veća od dvije doze terapije, imala su pad od 80% do 96% razina TTR, što je jednako ili bolje od prosjeka pada od 81% koji se događa pri upotrebi već postojećeg lijeka, patisirana (brendirani naziv lijeka: Onpattro). No, za prave rezultate bi vjerovatno trebalo da prođu mjeseci prije nego pacijenti zaiste osjete smanjivanje simptoma karakterističnih za ovu bolest.

Rad o ovome objavljen je 26. juna 2021. u New England Journal of Medicine pod naslovom "CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis". 

Još o ovome pročitajte u Nature.



Primjedbe

Popularni postovi s ovog bloga

Sastav Pfizerove i Modernine RNK vakcine i osobine RNK vakcina

Greške jednog Nobelovca: Luc Montagnier

Soda bikarbona i "alkalna prehrana" - opasni mitovi koji ne umiru