Huda Zoghbi i Harry Orr: razumijevanje uzroka Rettovog sindroma i neurodegenerativnih oboljenja

Norveška akademija nauka i književnosti odlučila je dodijeliti prestižnu Kavli nagradu za neuronauku 2022. francuskom naučniku Jean-Louisu Mandelu te američkim naučnicima Harryju T. Orru, Christopheru A. Walshu i Hudi Y. Zoghbi za istraživanja genetičkih uzroka određenih neurodegenerativnih oboljenja. Neurodegenerativna oboljenja: ataksije i Rettov sindrom Kada razmišljamo o neurodegenerativnim oboljenjima, često se to svodi samo na sažaljevanje osoba koje imaju ove bolesti, ali bez stvarnog pokušaja razumijevanja prirode bolesti. Čak i u porodicama osoba pogođenih ovakvim bolestima ponekad nema razumijevanja. Događa se da se roditeljima prebacuje da su oni „nekako krivi“ jer su djeca od njih naslijedila neki „loš gen“. Međutim, nisu sve bolesti koje nastaju zbog gena ili nekih njihovih dijelova uvijek i nasljedne. Ponekad se dešavaju takozvane promjene „de novo“, promjene koje nastaju kao nove, a ne naslijeđene. Ili se dogodi takva kombinacija genetičkog materijala koja nije