Postovi

Prikazuju se postovi od veljača, 2023

Huda Zoghbi i Harry Orr: razumijevanje uzroka Rettovog sindroma i neurodegenerativnih oboljenja

Slika
    Norveška akademija nauka i književnosti odlučila je dodijeliti prestižnu Kavli nagradu za neuronauku 2022. francuskom naučniku Jean-Louisu Mandelu te američkim naučnicima Harryju T. Orru, Christopheru A. Walshu i Hudi Y. Zoghbi za istraživanja genetičkih uzroka određenih neurodegenerativnih oboljenja. Neurodegenerativna oboljenja: ataksije i Rettov sindrom Kada razmišljamo o neurodegenerativnim oboljenjima, često se to svodi samo na sažaljevanje osoba koje imaju ove bolesti, ali bez stvarnog pokušaja razumijevanja prirode bolesti. Čak i u porodicama osoba pogođenih ovakvim bolestima ponekad nema razumijevanja. Događa se da se roditeljima prebacuje da su oni „nekako krivi“ jer su djeca od njih naslijedila neki „loš gen“. Međutim, nisu sve bolesti koje nastaju zbog gena ili nekih njihovih dijelova uvijek i nasljedne. Ponekad se dešavaju takozvane promjene „de novo“, promjene koje nastaju kao nove, a ne naslijeđene. Ili se dogodi takva kombinacija genetičkog materijala koja nije

Ok, Odjel za Energetiku tvrdi da je virus iz laba. Šta kažu virolozi?

Slika
  Dakle, The Wall Street Journal, inače medij koji je pod kontrolom Ruperta Murdocha (preko News Corp), objavio je kako je "curenje iz laba" najvjerovatnije uzrok pandemije COVID-19. Članak su pisali ljudi skloni promicanju lableak hipoteze. Unatoč tome što je prije godinu dana skupina naučnika u kojoj su bili i Michael Worobey te Angela Rasmussen utvrdila da je najvjerovatniji način pojave i širenja bio spilover iz divljine (čitajte ovdje , ovdje , ovdje ). Prema WSJ, lableak je zaključak Odjela za energetiku. Nije jasno kakve su špijunske informacije, NBC je već javio da se radi o slabom i niskom nivou dokaza , a nije tačno jasno ni zašto se Department of Energy (u daljem tekstu: DOE) bavi virusima. Zamislite da se NIH i CDC bave hidrocentralama. Stoji pri uvjerenju da je vjerovatnoća da je u pitanju zoonotički spilover daleko vjerovatnija od lableak i da bi se za lableak morali pružiti daleko čvršći dokazi. Ako se pokažu čvršći dokazi, naravno da ću stati na njihovu stranu

Rijetke bolesti i problemi pacijenata s rijetkim bolestima

Slika
  Kad neko spomene rijetke bolesti, prva slika u glavi obično je teški poremećaj koji se manifestira kao invaliditet. Međutim, nisu sve rijetke bolesti takve prirode. A pacijenti s rijetkim bolestima nisu u svim zemljama svijeta u istom položaju. Diskriminacija, nezaštićenost i problemi u ostvarivanju prava na lijekove i pomagala u nekim su zemljama izraženiji. Također, svijest o tome što su rijetke bolesti u društvu, pa čak i u bogatijim društvima, nije na zavidnoj razini. Rijetke i vrlo rijetke bolesti U svijetu postoji 7000 rijetkih bolesti. Više od 300 miliona ljudi diljem svijeta trenutno živi s rijetkom bolešću. Definicije rijetkih bolesti razlikuju se među zemljama ili regijama. Na primjer, u Evropi se bolest smatra rijetkom kada pogađa 1 osobu na 2000, dok se u Sjedinjenim Državama bolest smatra rijetkom ako pogađa manje od 200.000 Amerikanaca. Rijetke bolesti trenutno pogađaju 3,5%- 5,9% svjetske populacije. Treba reći da 70% rijetkih bolesti počinje isključivo u djetinj

O onoj Cochrane studiji o maskama: još jedan dokaz postojanja naučnog nepoštenja (i, da - maske djeluju!)

Slika
Maske, pogotovo N95 i pogotovo kada ih pravilno nosite, itekako smanjuju rizik infekcije različitim respiratornim bolestima. I ne! - nova metaanaliza u Cochrane nije utvrdila suprotno.  Prekrasan naslov je iznikao kao gljive poslije kiše na nekim medijima. Tako Nova piše " Džaba smo nosili maske dve godine, a džaba ih nosimo i sad: Stiglo je najopsežnije istraživanje koje stavlja definitivnu tačku na priču o maskama ". Nova dakako ovo nije izmislila sama nego su se naslonili na članak koji je u uglednom The New York Times (NYT) objavio Bret Stephens proizvoljno tumačeći metastudiju, ali i navodeći izjave autora te Cochrane metastudije, Toma Jeffersona, koje su prilično hmmm. Pa krenimo od početka. Šta je Cochrane? Oni bliski medicinskim istraživanjima će znati, ali da objasnimo i onima kojima ovo nije svakodnevnim termin: Cochrane je nezavisna mreža istraživača i ljekara osnovana kako bi se pružile inormacije i zaključci o medinskim sredstvima i lijekovima, bazirano na dokazi

Zemljina jezgra ima jezgru

Slika
Zemljina jegra od čvrstog metala ima jezgru, zaključak je nove studije objavljene u februaru 2023. u Nature Communications. Mjerenja odjeka zemljotresa otkrila su da unutrašnja jezgra naše planete - čvrsta kugla od   željeznog i nikla - ima dva različita sloja napravljena uglavnom od različito strukturiranih kristala željeza. „Zemlja oscilira poput zvona nakon velikog potresa”, kaže geofizičar Hrvoje Tkalčić. I ta osciliranja traju danima, a ne samo nekoliko trenutaka nakon zemljotresa. Način na koji su te oscilacije iskrivljene dok se odbijaju naprijed-natrag kroz središte planete omogućio je njegovu timu da shvati strukturu jezgre.  „Pokazali smo da je brzina zvučnih valova (generiranih velikim potresima) koji se kreću unutarnjom jezgrom različita u različitim smjerovima. Naime, centralni dio čvrste unutarnje jezgre ponaša se drugačije od njezine vanjske ljuske“, napisao je Tkalčić u FB postu i u eksplanatornom tekstu   za Conversation . Otkrili su da su valovi drugačije putova

Verrko: softver koji sastavlja kompletne sekvence genoma brže i preciznije

Slika
  Istraživači Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) razvili su inovativni softverski alat za sastavljanje potpunih sekvenci genoma različitih vrsta. Ovaj softver čini proces sastavljanja kompletnih sekvenci genoma pristupačnijim i preciznijim. Novi softver za sekvenciranje genoma nazvan je Verrko, što na finskom znači „mreža". Njegov opis je objavljen   nedavno u Nature Biotechnology . Verkko je nastao kao rezultat projekta koji je prije godinu dana „popunio“ praznine u ljudskom genomu. Ovaj projekat je uradio konzorcijum Telomere-to-Telomere (T2T), a finansirao ga Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma (National Human Genome Research Institute   NHGRI), dio NIH-a. „Uzeli smo sve što smo naučili u T2T projektu i automatizirali proces,” rekao je dr. Sergey Koren, saradnik NHGRI-ja, koji je vodio stvaranje Verkka i jedan je od autora rada. „Sada s Verkkom možemo pritisnuti dugme i automatski dobiti potpunu sekvencu genoma." Sastavljanje niza genoma je ka

Sifilis: bolest koju nismo iskorijenili

Slika
Pogledala sam mini-seriju "Englezi"  (The English) i pokušaću da vam ispričam nešto važno za tu seriju, a da vam pri tome ne spoilam. Serija je veliki omaž Sergiu Leoneu i neka to bude pravi razlog za gledanje. Emily Blunt je sjajna u ulozi Lady Cornela Locke, tu su i Tom Hughes, čiji je lik bitan za pokretanje radnje, Ciaran Hinds i sjajni Chaske Spencer, kao jedan od centralnih likova, poručnik Eli Whipp. Za ljubitelje westerna i Sergia Leonea, ko što sam sama, ova serija je top. Trenutno je ponuda serija bolja nego ponuda filmova, a ova svakako zaslužuje vaše vrijeme. Međutim, centralnu ulogu u seriji ima nešto drugo. To nisu ni David Melmont niti Richard Wats, do srži iskvareni, oličenja zla, nego jedan nevidljivi, neopipljivi lik, kojeg možemo samo vidjeti pod mikroskopom, a njegovo djelo danas rijetko vidimo. Sifilis. Uzročnik bolesti je bakterija Treponema pallidum  podvrsta pallidum , jedna spiroheta. Treponema pallidum Još nije sasvim jasno porijeklo bolesti. Jedna o