"Zlatno srce" CRISPR tehnologije kao potencijalna terapija za neke oblike autizma
By Marina Muun for TED ideas Jedan od modifikovanih oblika terapije CRISPR-om se pokazao kao dobar pristup u tretmanu fragilnog X kod miševa. Radi o miševima koji su posebno modifikovani kako bi poslužili kao model za istraživanje sindroma fragilnog X. Inače, sindrom fragilnog X hromosoma je jedan od najčešćih uzroka mentalne zaostalosti, a do njega dolazi usljed funkcionalne oštećenosti gena FMR1 , koji kodira protein fragile X mental retardation protein-FMRP, važan za razvoj sinapsi, a koji se nalazi na dugom kraju X-hromosoma. Radi se o tome da se jedan dio na ovom genu (CGG trinukleotid) previše puta ponavlja: kod osoba sa normalnim FMR1 genom, ovaj dio se ponavlja 5-44 puta, dok se kod osoba sa ovim sindromom ponavlja čak oko 200 puta. Ova ponavljanja preko mehanizma metilacije dovode do "utišavanja" FMR1 gena, što dovodi do nedostatka njegovog produkta, spomenutog proteina važnog za razvoj sinapsi. Najčešće se prenosi sa majki na s...