Quantum of Science

Poremećaji iz autističnog spektra (ASD) predstavljaju razvojni poremećaj nervnog sistema koje karakterišu promjene u tri domene: socijalnoj interakciji, komunikaciji i pokazivanje stereotipnog i repetitivnog ponašanja. Iako je demonstrirano genetičko porijeklo ASD, nisu pronađeni specifični geni čije mutacije dovode do ovakvih drastičnih promjena. Naučnici danas smatraju da se radi o puno malih promjena genetičke informacije te naročito o de novo promjenama tj. o mutacijama koje su se prvi put javile. Ove promjene de novo uzrok su oko 25% slučajeva ASD . Različiti podaci govore o različitoj raširenosti ASD. Prema jednoj vrlo opširnoj studiji iz 2015. objavljenoj u časopisu Lancet , pod naslovom " Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015 ", procijenjeno je da autizam (2015.) ima oko 24.8 miliona ljudi, a Aspe...

Kada su se naučnici počeli ozbiljnije baviti pitanjem uzroka kancera, javilo se nekoliko teorija nastanka ovih degenerativnih promjena stanica. Jedni su govorili da su virusi uzročnici, drugi da su u pitanju neke hemijske supstance, pa su te supstance nazvali "kancerogene". Zatim su se javile teorije prema kojima rak nastaje usljed zračenja, naročito usljed radioaktivnog zračenje. Četvrta teorija geneze tumora je pokazala kako postoje geni koji uzrokuju tumor. Ovi geni - onkogeni - su mutirani (slučaj sa BRCA genima) ili imaju visoku ekspresiju u stanicama tumora.  Međutim, prekjučer je u časopisu Nature objavljen rad koji je pokazao još jedan mehanizam nastanka raka. Grupa naučnika sa Broad Institute i Massachusetts General Hospital su, proučavajući tumore mozga uzrokovane mutacijom na genu koji kodira enzim izocitrat dehidrogenazu (IDH), pronašli neobičan mehanizam koji kontroliše način "uvrtanja" hromatina.  Postoje mehanizmi unutar hromatina, na g...