Quantum of Science

Hemofilija je termin koji označava nekoliko oblika nasljednih bolesti krvi u kojima krv ne može da se gruša te tako osoba pogođena ovim poremećajem može iskrvariti i zbog najmanjih rana. U zavisnosti od toga koji faktor koagulacije ne funkcioniše tj. nema ga, hemofilije se dijele na hemofiliju A, B i C.  Hemofilija B nastaje usljed mutacije na genu za faktor koagulacije IX, koji se još zove i antihemofilični faktor IX ili Christmas faktor, nazvan tako 1952. prema dječaku Stephenu Christmasu kod kojeg je utvrđeno da hemofilija nastupa usljed nedostatka upravo ovog faktora,  potrebnog za lanac biohemijskih reakcija stvaranja fibrina, koji zapravo čini krvni ugrušak i stvara krastu te time zaustavlja krvarenje.  Dugo vremena su nade oboljelih od hemofilije bile usmjerene na biomedicinu i terapije genima, međutim, tek se 2017. dogodio i prvi uspjeh na polju liječenja hemofilije B genskom terapijom. U časopisu The New England Journal of Medicine je objavljen r...

Brian Madeux prima gensku terapiju zasnovanu na zink-fingers Akronim CRISPR je do sada ušao u uho svima onima koji iole prate vijesti iz nauke i jasno je da ovaj tehnika editovanja genoma postaje sine qua non . Imuni sistem nekih Arhea bakterija, pomoću kojeg one mogu izrezati virusnu DNK iz svog genoma predstavlja univerzalni sistem sekvenci i enzima koji svoj posao radi čak i u genomu eukariotskih bića, uključujući čovjeka. Ova tehnika izrezivanja DNK je napravila revoluciju u svijetu biotehnologije i možda će se jednog dana, uz posebne etičke okvire, moći koristiti i za genske terapije. Preporučujem da odgledate ovaj video:  U novembru 2017. je objavljen i prvi snimak koji pokazuje CRISPR-Cas9 u akciji . Sam video je prvi put pokazan u junu 2017. na CRISPR konferenciji u Big Sky, Montana. Već samo u ovoj godini, mogli smo čitati vijesti o nevjerovatnim upotrebama CRISPR tehnike, koja polako izguruje iz upotrebe druge tehnike editovanja, poput zink-fingers....

CRISPR,Molecuul /SPL Već neko vrijeme pišem i spominjem tu CRISPR/Cas 9 tehniku editovanja gena, a bojim se da nisam dovoljno pojasnila ni šta je CRISPR ni šta je editovanje. Pošto mislim da ćemo još slušati o ovome i da će se ovi termini sve češće provlačiti, što kod mene, što u mainstream medijima, mislim da ću morati biti preciznija. Oprostite na prebrzom uvođenju termina u prijašnjim postovima, možda vas sam akronim odvrati od čitanja. Termin "editovanje gena" (editiranje gena, uređivanje gena) preuzela sa direktno iz literature koju pratim - " gene editing ". To je zapravo ono što se obično naziva "genetičko modificiranje", ali je "editovanje" nešto širi termin. "Genetičko modificiranje" je termin koji je, nažalost, stigmatiziran u anti-GMO kampanjama i laici ga obično vezuju za manipulaciju genima koja uključuje unošenje strane DNK u genom neke biološke vrste. Ta priča o "frankenfood" je do te mjere devalvi...