Quantum of Science

izvor ilustracije:geneticliteracyproject.org Ljudski genom ima, prema radu iz 2014. godine , oko 19 000 gena (a procjene idu i do 20 000 -21 000), koji kodiraju oko 100 000 proteina. Od tih 19 000, nekih 100 gena su top-geni za istraživanje i oko četvrtine radova iz ove oblasti se odnosi na te gene. Od ovih 100 gena, postoji 10 koji su se pojavili kao objekt istraživanja nekih 40 000 radova. Pretraga u tražilici Nature.com na tag " TP53 ", što je, kako ćemo vidjeti, apsolutno najistraživaniji gen (i ne samo u našem genomu) daje 5865 rezultata. Pretraga za p53, proizvod tog gena, daje preko 24 000 rezultata.  Međutim, ovo također znači i to da mi zapravo vrlo malo znamo o ljudskom genomu i genima - hiljade i hiljade gena jedva da su istražene i čekaju svojih pet minuta . Kao što postoji moda i pomodnost u sferi odijevanja i šminkanja, tako postoji i pomodnost u istraživanju gena. U nekom razdoblju, neki gen naučnicima bude naročito interesantan ili imaju sreds...

Genske terapije pomoću CRISPR mehanizma još dugo neće biti dozvoljene za upotrebu na ljudima. Naime, ova tehnika o kojoj sam pisala na više mjesta , ima neke mane i još uvijek se razvijaju protokoli kako da se ublaže ove mane. Recimo, jedna od mana ovog sistema su i off-target promjene na genomu, kada pokušavajući da izrežemo ili modificiramo neki gen ili njegovu ekspresiju, slučajno djelujemo i na neki ne-ciljani dio genoma.  Međutim, dva rada, objavljena 11. juna 2018. u Nature Medicine pokazuju kako bismo, radeći sa CRISPR Cas9 sistemom genske terapije, mogli favorizirati stvaranje tumora. Prvi rad, pod naslovom " p53 inhibits CRISPR–Cas9 engineering in human pluripotent stem cells ", objavio je tim naučnika iz Novartisa, a drugi, pod naslovom, " CRISPR–Cas9 genome editing induces a p53-mediated DNA damage response ", tim iz Karolinska instituta. p53 je protein kojeg kodira gen TP53 , a koji ima veliku ulogu u supresiji tumora tako što "s...