Quantum of Science

Poremećaji iz autističnog spektra (autistic spectrum disorder, u daljem tekstu ASD) predstavljaju jednu heterogenu skupinu odstupanja u kognitivnom razvoju i  ponašanju te praktično svaki oblik ASD ima neki svoj uzrok. Od genetičkih, vjerovatno i epigenetičkih faktora, mikrobioma do metabolizma i promjena u nenasljednom dijelu DNK, uzroci ASD su još uvijek predmet niza istraživanja. Multidisciplinarni i interdisciplinarni pristupi istraživanju ASD su od izuzetne važnosti, jer višedimenzionalna perspektiva na ovaj problem znači i brže i kvalitetnije shvatanje ASD, a to je korak borbe protiv neistina i zbunjujućih informacija. Jedan od nedovoljno istraženih aspekta ASD jeste i disregulacija metabolizma određenih aminokiselina kod osoba sa ASD. Moguće je da razgranate lančane aminokiseline doprinose kliničkoj slici ASD, posebno pervazivnom poremećaju. Naučnici pokušavaju napraviti test krvi koji bi detektovao ove aminokiseline i tako mogao poslužiti kao dijagnostičko sre...

(Ovaj kratki rječnik nije nastao sa intencijom da to bude stručni rječnik svih pojmova iz genetike, nego je namijenjen učenicima i laicima te su stoga pojmovi objašnjeni što je moguće jednostavnije)  Kloniranje: metoda manipulacije genetičkim materijalom u cilju dobijanja genetički istovjetnih jedinki. Jedinke koje imaju istovjetan genetički materijal se nazivaju klonovima.  Mitohondrijalna DNK (mDNK):  mitohondrijalna i hloroplastna DNK su zasebne molekule u genomu viših organizama, onih čije stanice imaju organele. Prema teoriji endosimbioze, mitohondrije i hloroplasti su nastali od bakterija, koje je neka stanica progutala. DNK koja se nalazi u ovim organelama stanice ima više sličnosti sa bakterijskom DNK - cirkularna je, a geni su kontinuirani (nema introna). Međutim, i na ovoj DNK se nekada mogu dogoditi mutacije koje izazivaju ozbiljne poremećaje metabolizma. Mi nasljeđujemo svu svoju mitohondrijalnu DNK od majke, jer spermatozioidi pri oplodnji svo...

Primijetila sam da ljude zbunjuju neke stvari u genetičkim strukturama: ako je DNK nasljedni materijal, šta su onda hromosomi? Ljudima tek što je ušao u uho termin gen, a već se javio novi - genom... a šta je to proteom, transkriptom? Aleli? Egzoni, introni, transposoni. Neka ovaj tekst bude samo kratki, "džepni" rječnik nekoliko osnovnih pojmova iz genetike. Tih pojmova ima veoma velik broj, pa ću ovdje izdvojiti samo one koji dolaze do ušiju šire publike. O vaj kratki rječnik nije nastao sa intencijom da to bude stručni rječnik svih pojmova iz genetike, nego je namijenjen učenicima i laicima te su stoga pojmovi objašnjeni što je moguće jednostavnije. Aminokiseline: organske molekule koje čine proteine. Postoji 20 aminokiselina koje izgrađuju proteine. Nizanjem aminokiselina jedne iza druge, pri čemu se one spajaju peptidnom vezom, nastaje dugačka molekule (polimer) koju zovemo protein (bjelančevina). Osobine različitih proteina te oblik molekule proteina ovise o ...