Quantum of Science

Jedna od osnovnih lekcija iz humane genetike glasi da čovjek ima 22 para homologih hromosoma i još pride seksualne hromosome X i Y koji, u ovisnosti o kombinaciji, određuju spol individue. Tako 22+XX predstavlja kariotip žene, a 22+XY kariotip muškarca. Međutim, jedna od oko 5500 beba ima problem sa određenjem spol a: recimo, beba ima kombinaciju XY, ali nije došlo do razvoja testisa. Ljekari u tek oko polovine slučajeva mogu odrediti uzrok problema.  Zapravo, da nema regiona DNK koji mogu okrenuti razvoj embrija u smjeru razvoja testisa, svi embriji bi se razvili u curice. Međutim, gen na Y hromosomu, zvani SRY , čini razliku i dovodi do razvoja testisa i penisa. Ovaj gen kodira testis-determinirajući faktor. Osim toga, ovaj gen indirektno uključuje i gen Sox9 , također važan za razvoj testisa. Sox9 kodira jedan transkripcijski faktor, utječe na stvaranje Sertolijevih stanica i inhibira stvaranje ženskog reproduktivnog trakta.  Međutim, izgleda da nekad ni...

Kako se to geni uključuju i isključuju? Omče koje stvore izolatori u 3D strukturi hromatina odvajaju neke sekvence DNK koje u međusobnoj sinergiji imaju utjecaja na ekspresiju gena. Te regione nazivamo pojačivači (enhancers) i promotori (promoters). Promotor je dio na DNK, preciznije, lokacija u samom genu (nekom genu) na koji se vezuje enzim RNK polimeraza. RNK polimeraza je, opet, enzim ključan u transkripciji DNK na informacionu RNK i on "prepoznaje" promotor kao mjesto gdje se treba vezati i odakle kreće prepisivanje RNK.  Međutim, u stanicama koje nisu bakterijske, proces vezivanja RNK polimeraze je jako komplikovan i treba nekoliko različitih faktora koji će pokrenuti vezivanje . Međutim, promotori rade orkestrirano sa drugim elementima - sa pojačivačima, insulatorima i prigušivačima. Dakle sve ovo pobrojano - promorori, pojačivači, prigušivači i insulatori su sekvence na samoj DNK, ne neki enzimi. To su sekvence za koje se nešto veže - za promotore se ve...