Quantum of Science

Sauteur d'Alfort kunići, Image credit: SWNS Neobični kunić koji hoda na prednjim nogama otkrio je genetičke tajne iza sposobnosti drugih zečeva da poskakuju. Sauteur d’Alfort rijetka je pasmina kunića koja hoda na prednjim šapama, sa stražnjim nogama u zraku. Da bi saznali zašto ovei kunići ne mogu poskočiti, Miguel Carneiro sa Univerzitetu u Portu u Portugalu, Leif Andersson sa Univerziteta Uppsala u Švedskoj i njihove kolege ukrštali su sauteur d'Alfort sa standardnim kunićima koji mogu skakati i sekvencirali su genom 52 unuka para. Mladi kunići koji nisu mogli poskočiti, otkrili su naučnici, imali su jednu mutaciju u obje kopije gena nazvanog RORB . Te su životinje imale i manje neurona koji u kičmenoj moždini koji imaju ekspresiju proteina RORB , što je vjerovatno ometalo kretanje stražnjih udova. rad je objavljen u PLOS Genetics u martu 2021. pod naslovom " A   loss-of-function mutation in   RORB   disrupts saltatorial locomotion in rabbits ". Prethodne studije ...

U toku lockdown-a Instagrami, FB profili su bili preplavljeni receptima i slikama hljeba/kruha od kiselog tijesta - s ourdough. Jednostavno, svi su krenuli praviti   ovo tijesto. Dakle, radi se o kulturama određenih gljivica i kvasca koje se dobijaju iz mješavine brašna i voda koja stoji određeno vrijeme. U brašnu se već nalaze mikroorganizmi, a ima i onih koji ovu smjesu koloniziraju iz zraka te onda ta kultura fermentira tijesto, oslobađajući ugljendioksid, zbog kojeg se tijesto diže. Ti mikroorganizmi su razni laktobacilusi i divlji sojevi kvasca, koji doprinose diverzitetu tijesta izrađenog na ovaj način.   Najstariji hljeb je bio upravo s ovom mješavinom za dizanje tijesta. Možemo reći da je izum dizanog tijesta, tijesta koje nije tvrdo i teško, jedan od većih izuma čovječanstva. Danas možemo kupiti i industrijski kvasac, kao suh ili svjež, međutim, brašno i voda u kojima su se razvili mikroorganizmi su prastari način pravljenja hljeba, koji se danas vraća u vel...

Najveća studija do danas o genetičkim osnovama ljudske seksualnosti otkrila je pet markera na ljudskom genomu koji su povezani s istopolnim seksualnim ponašanjem - ali nijedan od markera nije dovoljno pouzdan da predviđa nečiju seksualnost. Studija je objavljena u Science , pod naslovom " Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior ". Istina je da hiljade gena sa malim malim efektima imaju utjecaj na formiranje seksualnog ponašanja. Isto je i sa inteligencijom i ASD. Ne možemo poentirati na neki određeni gen i reći "to je to". Rezultati studije se temelje na genima gotovo 500.000 ljudi, kristaliziraju rezultate ranijih, manjih studija i potvrđuju mišljenje većine naučnika da, iako seksualne sklonosti imaju genetičku komponentu, niti jedan gen nema velik utjecaj na seksualno ponašanje. Naučnici sa Harvarda i MIT su došli do zaključka kako 8-25% homoseksualnog ponašanja ima korijene u genetici...ali čak i...

Primjer kodominantnosti kod kokoši, boja perja, "prošarana", izvor: pixabay Sjećate se Mendelovih zakona nasljeđivanja ? Smijem se kladiti da ste ih mrzili kao jednu od najdosadnijih lekcija iz biologije i usput - najviše vezanu za matematiku. Ipak, čistota Mendelove misli je možda jedan od najsjajnijih trenutaka biologije i začetak potpuno nove nauke - genetike. No da se ne varamo - čisto Mendelovo nasljeđivanje je prilično rijetko, malo je monogenskih osobina, a interakcije gena su kompleksne.  Čak ni dominacija i recesivnost nisu uvijek čiste – postoje i neke vrste prelaze u interakciji gena, kao što su nepotpuna dominantnost, kodominantnost i multipli aleli. Nepotpuna dominantnost je kao da uzmete bijelu i crvenu temperu, pomiješate ih i dobijete ružičastu. Upravo to se događa kada se ukrste biljke noćurka koje imaju crvene i bijele cvjetove. Niti jedan od alela neće biti potpuno dominantan, pa će cvjetovi hibridnih biljaka biti ružičasti. Kodominantnost...

Iz farmaceutskog giganta GlaxoSmithKline (GSK) 2018. je stigla vijest da investiraju 300 miliona dolara u kompaniju koja se bavi sekvencioniranjem ljudskog genoma 23andMe .     Cilj saradnje ove dvije kompanije je rad na otkrivanju novih djelotovornih terapija koje bi mogle unaprijediti živote miliona ljudi. Spomenute kompanije su već sarađivale na istraživanjama i analizama vezanim za LRRK2 gen, koji je povezan sa nekim slučajevima Parkinsonove bolesti. GSK je nastojao razviti lijek specijalno namijenjen pacijentima sa Parkinsonovom bolešću koji imaju rizičnu varijantu spomenutog gena, što bi omogućilo da terapija za njih bude ciljana i efikasnija. Međutim, za testiranje lijeka im je bilo potrebno oko 100 pacijenta sa ovim specifičnim i relativnom rijetkim oblikom bolesti. Ono što je za GSK bilo skoro pa nemoguće, za 23andMe je bilo na dohvat ruke, jer su u bazi podataka već imali oko 250 korisnika sa upravo ovom varijantom gena. No, obavještenje o saradnji j...

Homo floresiensis, izvor: Jim Watson/AFP Flores je indonezijsko ostrvo koje pripada grupi Malih Sundskih ostrva, a naseljavaju ga ljudi koji su, kao većina Indonežana, nešto niže stature od nas. To je naročito neobično jer su 2003. na zapadnom dijelu ostrva otkriveni ostaci jedne vrste iz roda Homo , koja će dobiti naziv Homo floresiensis ("čovjek sa Floresa"), a koji će u ostati upamćeni kao "hobiti" jer su rastom imali tek 1 metar. Novije procjene kažu da je ova vrsta postojala prije otprilike 50 000 - 60 000 godina, dakle, paralelno sa našom vrstom. Stanovnici ostrva Flores, komparacija visine, izvor: IFLS Morali bismo se zapitati da li današnji stanovnici ostrva Flores imaju mrvicu "hobitske" DNK. U radu nadavno objavljenom u časopisu  Science   (1), naučnici Richard Green sa University California, Santa Cruz, Joshua Akey sa Princeton University te njihove kolege su proučavali genetičku varijaciju kod 32 stanovnika ostrva Flores...

U mjestu Manthorbe u Engleskoj raste hrast za koje se procjenjuje da je star oko 1000 godina. Zove se Bowthorpe oak i nalazi se u Bowthorpe Park Farm. Čak je ušao i u Guinnessovu knjigu rekorda. To je najstariji engleski hrast i ujedino jedno od najstarijih debala na svijetu.  U Kaliforniji, u mjestu Temecula  raste Pechanga Great Oak Tree, vrsta Quercus agrifolia, za kojeg se procjenjuje da je star 2000 godine i vjerovatno je najstariji hrast ne samo u SAD, nego i u svijetu.  Hrastovi su drveće koje može živjeti i oko 500 godina, a ovo su rekorderi u kategoriji dugovječnosti. Naravno, nisu samo hrastovi ti koji žive dugo - još neko drveće, posebno vrste poput masline, bora, sekvoje, tise, smokve i ariša mogu živjeti veoma dugo.Drveće za koje je utvrđeno da je veoma staru su praktično živi spomenici i obično su na neki način zaštićeni, kao dio pejsaža.  Genetička analiza jedne vrste hrasta ( Quercus robur ) je pokazala kako je ova dugovječnost r...

Images by William B. Kiosses Obično kažemo da alfabet genetičke informacije ima 4 slova - heterociklične azotne baze adenin, timin, gvanin i citozin, koje skraćeno pišemo kao A, C, T i G. Postoji i peto slovo - uracil, ali ovo je slovo RNK-abecede, dok ne postoji kod DNK. Kod RNK zamjenjuje timin te će se tako u procesu transkripcije svi timini sa DNK prepisati na RNK kao uracili. Značenje tripleta - riječi genetičke informacije time neće biti izmijenjeno.  Riječi u genetičkoj abecedi su grupe od po tri slova, koje zovemo tripleti (kodoni i antikodoni) i postoje u 64 kombinacije, recimo CGC, CGG i sl. Ove kombinacije su šifre za određene aminokiseline, a nekoliko tih kombinacija predstavlja stop-kodone, koji terminiraju proces stvaranja proteina. 20 aminokiselina je kodirano ovako - zapravo, 21, 21. je selenocistein, ali ta aminokiselina je vrlo rijetka.  2014. naučnici iz kompanije Synthorx su uspjeli inkorporirati 2 sintetička slova,a nazvana X i Y, ( dNaM–d...