Quantum of Science

Poremećaji iz autističnog spektra (autistic spectrum disorder, u daljem tekstu ASD) predstavljaju jednu heterogenu skupinu odstupanja u kognitivnom razvoju i  ponašanju te praktično svaki oblik ASD ima neki svoj uzrok. Od genetičkih, vjerovatno i epigenetičkih faktora, mikrobioma do metabolizma i promjena u nenasljednom dijelu DNK, uzroci ASD su još uvijek predmet niza istraživanja. Multidisciplinarni i interdisciplinarni pristupi istraživanju ASD su od izuzetne važnosti, jer višedimenzionalna perspektiva na ovaj problem znači i brže i kvalitetnije shvatanje ASD, a to je korak borbe protiv neistina i zbunjujućih informacija. Jedan od nedovoljno istraženih aspekta ASD jeste i disregulacija metabolizma određenih aminokiselina kod osoba sa ASD. Moguće je da razgranate lančane aminokiseline doprinose kliničkoj slici ASD, posebno pervazivnom poremećaju. Naučnici pokušavaju napraviti test krvi koji bi detektovao ove aminokiseline i tako mogao poslužiti kao dijagnostičko sre...

By Marina Muun for TED ideas Jedan od modifikovanih oblika terapije CRISPR-om se pokazao kao dobar pristup u tretmanu fragilnog X kod miševa. Radi o miševima koji su posebno modifikovani kako bi poslužili kao model za istraživanje sindroma fragilnog X. Inače, sindrom fragilnog X hromosoma je jedan od najčešćih uzroka mentalne zaostalosti, a do njega dolazi usljed funkcionalne oštećenosti gena  FMR1 , koji kodira protein  fragile X mental retardation protein-FMRP,  važan za razvoj sinapsi, a  koji se nalazi na dugom kraju X-hromosoma. Radi se o tome da se jedan dio na ovom genu (CGG trinukleotid) previše puta ponavlja: kod osoba sa normalnim FMR1 genom, ovaj dio se ponavlja 5-44 puta, dok se kod osoba sa ovim sindromom ponavlja čak oko 200 puta. Ova ponavljanja preko mehanizma metilacije dovode do "utišavanja" FMR1 gena, što dovodi do nedostatka njegovog produkta, spomenutog proteina važnog za razvoj sinapsi.  Najčešće se prenosi sa majki na s...

Poremećaji iz autističnog spektra (ASD) predstavljaju razvojni poremećaj nervnog sistema koje karakterišu promjene u tri domene: socijalnoj interakciji, komunikaciji i pokazivanje stereotipnog i repetitivnog ponašanja. Iako je demonstrirano genetičko porijeklo ASD, nisu pronađeni specifični geni čije mutacije dovode do ovakvih drastičnih promjena. Naučnici danas smatraju da se radi o puno malih promjena genetičke informacije te naročito o de novo promjenama tj. o mutacijama koje su se prvi put javile. Ove promjene de novo uzrok su oko 25% slučajeva ASD . Različiti podaci govore o različitoj raširenosti ASD. Prema jednoj vrlo opširnoj studiji iz 2015. objavljenoj u časopisu Lancet , pod naslovom " Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015 ", procijenjeno je da autizam (2015.) ima oko 24.8 miliona ljudi, a Aspe...