Testovi krvi za autizam

Poremećaji iz autističnog spektra (autistic spectrum disorder, u daljem tekstu ASD) predstavljaju jednu heterogenu skupinu odstupanja u kognitivnom razvoju i  ponašanju te praktično svaki oblik ASD ima neki svoj uzrok. Od genetičkih, vjerovatno i epigenetičkih faktora, mikrobioma do metabolizma i promjena u nenasljednom dijelu DNK, uzroci ASD su još uvijek predmet niza istraživanja. Multidisciplinarni i interdisciplinarni pristupi istraživanju ASD su od izuzetne važnosti, jer višedimenzionalna perspektiva na ovaj problem znači i brže i kvalitetnije shvatanje ASD, a to je korak borbe protiv neistina i zbunjujućih informacija.

Jedan od nedovoljno istraženih aspekta ASD jeste i disregulacija metabolizma određenih aminokiselina kod osoba sa ASD. Moguće je da razgranate lančane aminokiseline doprinose kliničkoj slici ASD, posebno pervazivnom poremećaju. Naučnici pokušavaju napraviti test krvi koji bi detektovao ove aminokiseline i tako mogao poslužiti kao dijagnostičko sredstvo kod ASD.

Naravno da bi ovo bile dobre vijesti, ali treba biti oprezan kod tumačnja odnosa metabolizma i ASD: naime, ovakvi testovi bi mogli postojati, ali treba imati na umu i potencijal testova da daju lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate. Također, prečesto smo puta svjedočili potpuno nenaučnom tumačenju metabolizma što je dovodilo do mode različitih dijeta za osobe sa ASD, koje su bile ili nimalo efektne ili čak štetne.

S obzirom da je krajem avgusta izašao rad u Biological Psychiatry pod nazivom "Amino acid dysregulation metabotypes: potential biomarkers for diagnosis and individualized treatment for subtypes of autism spectrum disorder", potrebno je malo više reći o potencijalima i zamkama testova za autizam koji ciljaju na aminokiseline. Sam rad je dio mnogo većeg napora u razumijevanju ASD, projekta Children’s Autism Metabolome Project (CAMP).

U ovom radu je prvo utvrđeno kako postoje razlike između 516 djece sa identificiranim ASD u odnosu na 164 djece koja imaju tipičan razvoj u pogledu prisustva određenih metabolita u krvnoj plazmi. Zatim su djeca sa ASD razvrstana u određene subgrupe, prema vrsti tzv. "metaboličkih fenotipa" povezanih sa poremećajima metabolizma spomenutih razgranatih lančanih aminokiselina. 

Pronađeno je da kombinacija određenih aminokiselina - glicina, glutamina i ornitina - ima veću zastupljenost kod osoba sa ASD. Sam ornitin nije proteogena aminokiselina i nema svoj kod u DNK, ali učestvuje u metabolizmu. Ova kombinacije je bila prisutna kod 16.7% djece sa ASD koja su učestvovala u istraživanju. Detektabilnost je imala specifičnost od 96.3%, a pozitivna prediktivna vrijednost (PPV, positive predictive value) je bila  93.5%.

Međutim, ovo znači da svega oko 16.7% slučajeva ASD ima ovu kombinaciju metabolita i da se to može koristiti kao marker. Odnosno, biće potrebno naći i markere za druge slučajeve ASD. Naučnici rade upravo to - traže druge metabolite koji bi mogli napraviti distinkciju ASD kod drugih subgrupa. 

Jedan pouzdan set markera koji bi mogli detektirati povećan rizik od ASD bi poboljšao dijagnostiku, ali i njegu osoba sa ASD. Međutim, naučnici još ne mogu ponuditi takav test. Ova istraživanja metaboloma (cjelokupnost metabolizma neke individue) su tek u začetku i zapravo bi najvažnije bilo amortizirati pretenciozno i senzacionalističko izvještavanje o ovakvim stvarima.