Quantum of Science

Posljednja decenija je bila obilježena rađanjem jedne sasvim nove alatke za rad s genetičkim materijalom, CRISPR-Cas9 (i drugi CRISPR-Cas sistemi). Ova tehnologija editovanja genoma u zapećak je bacila druge metode, i donijela Doudni i Charpentier Nobelovu nagradu 2020. Već se pokušavaju raditi genske terapije na ljudima primjenom ove tehnologije, i pokušavaju se liječiti neke vrlo teške bolesti, poput distrofije i nekih vrsta nasljednih anemija i poremećaja hemoglobina, kakve su beta talasemija i anemija srpastih stanica. Osobe s beta-talasemijom imaju nizak nivo proteina hemoglobina, koji se nalazi u eritrocitima i vezuje kisik, što dovodi do slabosti i iscrpljenosti. Bolest nastaje usljed mutacija koje dovode do promjena u beta lancima hemoglobina, što na kraju dovodi i do manje produkcije hemoglobina.  Osobe s bolešću srpastih stanica stvaraju neispravan oblik proteina, što rezultuje crvenim krvnim zrncima koja su u obliku srpa, a ne bikonkavna. Ovakvi eritrociti blokiraju krvn...

Omiljena tehnika molekularnih biologa i biohemičara - CRISPR - ima određene mane i osobine te se nastoji raditi na inačicama ovog sistema koji bi bio sigurniji i poboljšan.  Poboljšana inačica CRISPR-Cas9 alata za editovanje genoma može promijeniti DNK matičnih stanica koštane srži, potencijalno nudeći terapiju određeni bolesti krvi, kakva je srpasta anemija. Bolest srpastih stanica - "srpasta anemija" i β-talasemija su povezane sa mutacijama određenih gena koji kodiraju dijelove proteina hemoglobina, a dovode do deformacije crvenih krvnih stanica. Daniel Bauer iz dječje bolnice u Bostonu, Massachusetts i njegovie kolege izolirali su hematopoetske matične stanice, koje se nalaze u koštanoj srži i iz kojih se razvijaju  stanice krvi, iz krvi ljudi s β-talasemijom i bolešću srpastih stanica. Rad je objavljen u Nature Medicine 25. marta 2019. pod naslovom " Highly efficient therapeutic gene editing of human hematopoietic stem cells" . CRISPR-Cas...

Kineska grupa naučnika je 23. 9. 2017. u časopisu Protein&Cell objavila rezultate nastavka svog istraživanja ispravljanja mutiranih gena koji uzrokuju kongenitalne bolesti. Rad je objavljen pod naslovom " Correction of β-thalassemia mutant by base editor in human embryos" Grupa sa Univerziteta Sun Yat-sen koju predvodi Junjiu Huang proučava mogućnosti korištenja CRISPR/Cas9 metode da edituju gen HBB. Naime, mutacije na ovom genu uzrok su beta talasemija. Gen HBB kodira humani protein beta-globin i nalazi na hromosomu br. 11. Beta-globin je jedan od lanaca proteina koji grade molekulu adultnog hemoglobina A (2 lanca alfa-globina i 2 lanca beta globina). Mutacije na ovom genu uzrokuju β-talasemiju, nasljednu bolest krvi, koju karekterišu nepravilan i nefukcionalan oblik eritrocita te simptomi poput anemije, oticanje slezene, slabog razvoja. Oni koji imaju ovu nasljednu bolest osuđeni su na to da do kraja života primaju transfuzije. U aprilu 2015. ovaj tim je obja...