Izmijenjeni CRISPR u terapiji nasljednih bolesti krvi

Omiljena tehnika molekularnih biologa i biohemičara - CRISPR - ima određene mane i osobine te se nastoji raditi na inačicama ovog sistema koji bi bio sigurniji i poboljšan. 

Poboljšana inačica CRISPR-Cas9 alata za editovanje genoma može promijeniti DNK matičnih stanica koštane srži, potencijalno nudeći terapiju određeni bolesti krvi, kakva je srpasta anemija.

Bolest srpastih stanica - "srpasta anemija" i β-talasemija su povezane sa mutacijama određenih gena koji kodiraju dijelove proteina hemoglobina, a dovode do deformacije crvenih krvnih stanica. Daniel Bauer iz dječje bolnice u Bostonu, Massachusetts i njegovie kolege izolirali su hematopoetske matične stanice, koje se nalaze u koštanoj srži i iz kojih se razvijaju  stanice krvi, iz krvi ljudi s β-talasemijom i bolešću srpastih stanica. Rad je objavljen u Nature Medicine 25. marta 2019. pod naslovom "Highly efficient therapeutic gene editing of human hematopoietic stem cells".

CRISPR-Cas9 korišten je za modificiranje dijelova DNK u genomima mnogih tipova stanica, ali tehnologija nije bila pouzdana prilikom korištenja u hematopoetskim matičnim stanicama. Da bi riješili ovaj problem, istraživači su koristili izmijenjenu verziju komponente CRISPR-Cas9 koja isijeca DNK kako bi uključili zdrav gen za hemoglobin koji je već prisutan u genomima matičnih stanica. Dakle umjesto knock.out - obaranje gena koji je mutiran, oni su "prodrmali" zdrav gen čiji proizvod amortizira štetu nastalu mutacijom.

Kada su istraživači infuzirali ovako izmijenjene stanice u miševe, ljudske matične stanice proizvele su normalne crvene krvne stanice, sugerirajući da bi ova  strategija mogla omogućiti liječenje poremećaja hemoglobina.