Quantum of Science

Screening gena ili cijelog genoma je jedno, a interpretacija dobijenih podataka nešto sasvim drugo. Jasno je da neke promjene na kodirajućim dijelovima genoma, pa čak i neke na nekodirajućim, ali regulatornim dijelovima, mogu imati ozbiljne posljedice, ali varijacija na genima ima tako mnogo i mi još uvijek znamo malo o tome kako se koja varijacija ispoljava tj. koji su njeni efekti. Promjene u redosljedu "slova" na genu ne moraju uvijek da rezultiraju inaktivnošću proteina ili nekog drugom drastičnom promjenom. Međutim, kada screening test pokaže postojanje odstupanja tj. mutacije, to izaziva paniku. Poseban problem su mutacije na genima povezanim sa povećanjem rizika obolijevanja od kancera, kakvi su BRCA geni. Naime, određene promjene na, primjerice, BRCA1 genu zaista povećavaju rizik obolijevanja od raka jajnika i dojke. Meutim, ono što mi ne znamo jeste to da li svaka promjena na ovom genu kod neke osobe ima ovako razoran učinak. To, opet, može dovesti ...

Sjećate se cijele one priče o BRCA genima, istim onim genima koji su postali strašno poznati zbog ispovijesti Angeline Jolie ? Dakle, BRCA1 gen je gen koji kontroliše popravke DNK - kada se DNK duplicira, mogu nastati "tipfeleri", a određeni enzimi imaju sposobnost da prepoznaju i izrežu kopiju sa greškom. Neki drugi enzimi ne djeluju tako što izrezuju greške, već sprječavaju da se stanica dijeli sve dok se greška ne ispravi, a ukoliko do toga ne dođe, stanica bude uništena u procesu apoptoze. BRCA1 gen kodira jedan od ovih enzima za popravke DNK. Nalazi se na hromsomu broj 17 u ljudskom genomu i to na njegovom q kraku.  Međutim, može se desiti da i ovi geni sadrže grešku - tada kažemo da BRCA gen nije funkcionalan, da je mutiran. Zaista, ironija je da gen koji kodira protein (enzimi su proteini, ne zaboravljajte) za popravku DNK, može biti "pokvaren". Međutim, kada je ovaj enzim mutiran, dolazi do vrlo neugodnih situacija u organizmu, a te situacije imaj...

Foto ljubaznošću Almira Panjete Ne mogu ja da napišem jedan post o Anđi, kad se žena svako malo reže. Njena predispozicija za razvoj raka ovarija i dojke je rijedak slučaj. Ipak, to što ima toliku vjerovatnoću da dobije rak (50% za rak ovarija, 87% za rak dojke) zaiste jeste razlog za jedan ovako dramatičan potez. Njena majka, baka, prabaka i tetka su umrle o raka. Porodična istorija oboljenja je ono što je Angelinu Jolie Pitt alarmiralo da se testira, da ide na redovne kontrole i da, na prvi znak da se nešto događa, reaguje preventivnom bilateralanom sapingo-ooftorektomijom. Ali, to što je ona uradila ne bi trebalo biti model za sve druge žene. Vrlo malo članaka (koji uglavnom hvale ovaj potez) navodi koliko je česta mutacija na BRCA 1 genu koju nosi Anđelina.  Ako se ne uzme u obzir populacija aškenaskog etničkog porijekla, tek jedna od 400 osoba u generalnoj populaciji ima ovakvu mutaciju na BRCA 1. To znači 0.25% populacije ima ovako visok rizik da razviju...