Anđelina, part II

Foto ljubaznošću Almira Panjete

Ne mogu ja da napišem jedan post o Anđi, kad se žena svako malo reže.

Njena predispozicija za razvoj raka ovarija i dojke je rijedak slučaj. Ipak, to što ima toliku vjerovatnoću da dobije rak (50% za rak ovarija, 87% za rak dojke) zaiste jeste razlog za jedan ovako dramatičan potez. Njena majka, baka, prabaka i tetka su umrle o raka. Porodična istorija oboljenja je ono što je Angelinu Jolie Pitt alarmiralo da se testira, da ide na redovne kontrole i da, na prvi znak da se nešto događa, reaguje preventivnom bilateralanom sapingo-ooftorektomijom.

Ali, to što je ona uradila ne bi trebalo biti model za sve druge žene.

Vrlo malo članaka (koji uglavnom hvale ovaj potez) navodi koliko je česta mutacija na BRCA 1 genu koju nosi Anđelina. 

Ako se ne uzme u obzir populacija aškenaskog etničkog porijekla, tek jedna od 400 osoba u generalnoj populaciji ima ovakvu mutaciju na BRCA 1. To znači 0.25% populacije ima ovako visok rizik da razviju rak jajnika i/ili dojke. Muškarci sa mutacijom na BRCA 1 mogu također razviti rak tkiva dojke, ali i rak pankreasa te prostate.

Postoji i druga procjena, da 1 od 800 osoba ima mutaciju (0.50%).

BRCA 1 (gen smješten na hromosomu br.17) i BRCA2 (na hromosomu 13) su geni koji kontrolišu sintezu proteina čija je uloga da "popravljaju" DNK. Ako su mutirani, tada su njihovi proizvodi "falični", ne vrše svoju funkciju i stanice se u nekom periodu život počnu nekontrolirano dijeliti, što mi percipiramo kao rak. Svako od nas ima BRCA1 i BRCA2, tako da me stalno nerviraju kontrukcije tipa "ima BRCA1". Pravilno je reći "ima mutaciju na BRCA genu" ili, još bolje, "nositelj je mutacije na BRCA genu".

Prosječna osoba ženskog spola ima 1.3% šanse da razvije rak jajnika. Osoba poput Anđeline, sa takvom porodičnom istorijom i mutacijom na BRCA 1 ima 50% šanse.U njenom slučaju,  operacija je bila dobar potez. Većina nas nema tako visok rizik i za većinu žena, ono što je uradila Anđelina nije rješenje. Svaka operacija nosi rizik, i dosta žena mora ići na dodatne operacije, a neke i podlegnu na operacijskom stolu. Posebna priča je i osuđenost na uzimanje hormona sve do neke 51 godine, što se uzima kao prosječna starost ulaska u menopauzu. I sama Anđelina je istakla kako njena operacija nije izlet na Vrelo Bosne.

Isto tako, treba nešto reći i o vrstama mutacija na BRCA genima. Nije svaka mutacija ista i nije da svaka mutacija nosi stravično povišen rizik za dobivanje tumora. Zapravo, naučnici još ne znaju koje mutacije nose rizik, a koje ne. Jedini selektivni faktor determinacije trenutno je porodična istorija.

Ove misteriozne mutacije za koje se ne zna jesu li ili nisu opasne se nazivaju "varijante od nepoznatog značaja" U prevodu, to znači da ljekar može poslati nekog pod nož jer ima mutaciju, a da mutacija nije bila opasna ili da ne preporuči preventivnu operaciju i da za par godina ta osoba razvije rak.

Ono što većina ljudi ne zna jeste to da neke laboratorije posjeduje veće baze podataka, jer su sve do nedavno imale monopol nad istraživanjem i testiranjem BRCA, zbog patenta. Myriad Genetics ima trenutno najveću takvu bazu. Oni izvještavaju o " varijantama od nepoznatog značaja" u svega 2-3% analiza, dok druge laboratorije imaju 10% ovakvih izvještaja. Odnosno, Myriad zna više i najbolje vam je tražiti analizu od njih ako već morate. Myriad Genetics je 2013. izgubio spor o patentu na BRCA gene na Vrhovnom sudu SAD-a, što je omogućilo da i druge kompanije vrše testiranja, ali te kompanije nemaju tako razuđene baze podataka kao što ih ima Myriad.

Prošle godine naučnici koji vode program genetičkog savjetovanja na Yale School of Medicine su otkrili 4 slučaja uklanjanja dojki i ovarija nakon što je otkriveno da osobe imaju mutacije na BRCA 1 ili 2, a da u tim slučajevima nije bilo definitivno jasno da li su te mutacije zaista povezane sa povišenim rizikom od obolijevanja. 

Ove operacije su se dogodile nakon Angelinine obostrane masektomije i pod utjecajem su "Angelina Jolie efekta", koji mene malo puno podsjeća na ono o čemu je govorio Antonin Artaud, francuski glumac, režiser i šizofreničar-tijelo bez organa, kao savršeno tijelo.