Stručnjaci za humanu genetiku o screening-testovima na autizam

Zbog sponzoriranog članka kompanije CryoSave na portalu Klix, napisala sam već par postova. Također, pitala sam stručnjake iz oblasti humane genetike šta misle o ovome. Evo šta mi je odgovorila Dr Lejla Kapur Poljskić, naučni saradnik na Institutu za  genetičko inženjerstvo i biotehnologiju u Sarajevu.

Hvala na interesovanju i želji da se ova tema malo rasvijetli, a šira nestručna i stručna javnost alarmira o mogućnostima zloupotrebe kompanija koje širom svijeta nude ovakve usluge. Jako bismo vam bili zahvalni ako biste obradili ovaj nas stav. Svakako da je potrebno oglasiti se o ovoj temi.

Prediktivni testovi se zasnivaju na naučnoj literaturi dosad objavljenoj na genetici autizma. Nisu u pitanju nikakvi novi geni nego samo novoupakovani proizvod.

Pretpostavljam da vam je vec poznato da je dokazana visoka heritabilnost autizma. Međutim, do sada je u tek 20-25% slučajeva autizma dokazan genetički faktor. Manji broj slučajeva autizma rezultat je teratogenih efekata, a u više od 70% slučajeva autizma genetički faktor nije poznat. Od poznatih nasljednih faktora 5% su citogenetičke abnormalnosti, do 20% su krupniji (submikroskopski) numerički hromosomski rearanžmani (CNV) a 5% slučajeva autizma nastaje kao rezultat  genskih mutacija. 

Smatram da je ovakav senzacionalistički način promoviranja izrazito neetičan i da se oslanja prvenstveno na slabost vulnerabilnih skupina – djece i mladih roditelja, te druge populacije sa zdravstvenim opterećenjem s ciljem obezbjeđenje prvenstveno materijalne koristi, a ne promocije stručnosti i naučne opravdanosti. Usmjeravajući se na građane kao konzumente, a ne pacijente, ovakvi članci zavaravaju širu i nestručnu javnost o stvarnim mogućnostima pojedinih usluga genetičkog testiranja i njihovim realnim posljedicama.

Od razvoja tehnika PCR (1980-tih) i sekvenciranja ljudskog genoma (1990-tih), molekularno-genetičke metode odnosno metode analize DNK i RNK omogućile su brzu i preciznu dijagnostiku brojnih nasljednih (urođenih)  oboljenja kod ljudi i njihovo pravovremeni i ciljani tretman. Dalja istraživanja patoloških procesa koji leže u osnovi kompleksnih bolesti omogućena ovom tehnološkom revolucijom u genetici vodila su boljem poznavanju bolesti na molekularnom nivou (autoimune bolesti, karcinomi, duševne bolesti i brojne druge) i razvoju novih lijekova i terapijskih pristupa.

Danas je napredak genetičkih i korespondirajućih informatičkih tehnologija vjerovatno u najvećem zamahu ikad. Drastično je skraćen vremenski period sekvenciranja ljudskog genoma i time i cijene troškova tog procesa, tako da je njegova dostupnost široj društvenoj zajednici veća nego ikad. Zbog toga te, nove tehnologije, tipa mikročipova i sekvenciranja nove generacije na velika vrata ulaze u područje medicinske dijagnostike umnogome tražeći ekonomsku opravdanost svog progresa.

Mogućnost genetičke disekcije ili potpune analize nasljednog materijala kod čovjeka daje, za sada još prividnu moć determinacije i apsolutne kontrole zdravlja. Dostupne tehnologije nisu praćene pravovremenim reguliranjem ili, bolje rečeno, kritičkim usvajanjem na području medicine, pa često ostaju ili nedovoljno iskorištene ili senzacionalistički nametnute pojedincima kroz koncept konzumnog genetičkog testiranja ili tzv. Directed to Consumer Testing. Ovakav pristup primjene genetičkog testiranja u dijagnostici nikako nije opravdan iz prostog razloga što svaki test, dijagnostički ili prognostički, mora biti medicinski obrazložen, a posljedice i implikacije rezultata genetičkog testiranja moraju biti unaprijed evaluirane. Svaka osoba prije genetičkog testiranja bi se trebala posavjetovati sa stručnim licima i Nadalje, zaboravlja se i na pojam privatnosti genetičke informacije i mogućnosti zloupotrebe nepotpunih ili nejasnih genetičkih informacija.

Genetički testovi mogu biti dijagnostički u pravom smislu riječi, kada se utvrđivanjem postojeće mutacije potvrđuje suspektna medicinska dijagnoza kao što je slučaj kod nekih tipova mišićne distrofije, hemofilije, Huntingtonove horee, metaboličkih bolesti i slično. S druge strane što je bolest kompleksnija u smislu broja gena i drugih faktora rizika koji je kontrolišu, to je dijagnostička vrijednost samog genetičkog testa manja – to su tzv. prediktivni genetički testovi.

U nedavno objavljenom članku o testiranju djece na genetičku predispoziciju za autizam prezentirana je na nekorektan način. Smatram da nisu pružene adekvatne i stvarne informacije o tome šta ovakav test znači za onoga ko je testiran i šta rezultati testiranja u stvari govore pacijentu i njegovim skrbnicima. s biološke i genetičke tačke gledišta autizam je izrazito kompleksan i heterogen poremećaj. Njegovi uzroci mogu i ne moraju biti genetičke prirode odnosno posljedica mutacija u pojedinim genima. Prediktivni genetički test daje probabilistički rezultat ili prognozu vjerovatnoće da će osoba razviti autizam. To znači da osoba može, ali i ne mora razviti autizam tokom svog života, a nikako pouzdani odgovor da dijete ima ili nema dijagnozu autizma. Nasljedna predispozicija u suštini znači da osoba koja nosi određene rizične varijante gena nosi i povećani rizik za obolijevanje od nekih bolesti, ali to nikako ne znači apsolutnu predikciju da će oboljeti. Najeklatantniji primjer primjene prediktivnih genetičkih testova je određivanje genetičke predispozicije za karcinom dojke i ovarija kod osoba koje imaju izraženu pojavu ovog karcinoma u porodici kod članova mlađih od 50 godina. Zbog sumnje na povećani rizik za obolijevanje od pomenutog oblika karcinoma, ovim osobama se preporučuje genetičko testiranje za mutacije u genima BRCA1 i/ili BRCA2 kako bi se bolje procijenio njihov stvarni rizik. U skladu sa prikupljenim podacima, osobama se sugerira promjena životnog stila ili češće medicinske kontrole. Mulitigenski  testovi za autizam se rade još od ranije i godinama su dostupni medicinskoj dijagnostici. No oni se rade isključivo u svrhu molekularne tipizacije postojeće dijagnoze kako bi se bolje ciljala terapija ili drugi oblik tretmana kod osoba sa autizmom.

Svim navedenim, kao humani molekularni genetičar, nikako ne želim umanjiti značaj genetičkog testiranja u savremenoj medicinskoj dijagnostici koji je rutinski dostupan i u našoj zemlji od 2005. godine naovamo. Želim skrenuti pažnju i na to da genetičko testiranje jeste pravo svakog pojedinca, ali savjetujem da se radi u prethodnoj konsultaciji sa stručnjacima, ljekarima i/ ili genetičarima o mogućem značaju, stvarnoj medicinskoj opravdanosti i mogućim implikacijama ishoda takvog genetičkog testiranja.

dr Lejla Kapur Poljskić