Quantum of Science

Već neko vrijeme se tehnologija CRISPR pokušava iskoristiti za gensku terapiju osoba koje imaju mutaciju za Duchenneovu distrofiju. Uzrok ove nasljedne X-vezane bolesti je mutacija na genu za protein distrofin ( Dmd gen), koji povezuju mišićna vlakna u mišićnim stanicama sa ekstracelularnim matriksom. Tj. distrofin učvršćuje mišićna vlakna. Nedostatak distrofina mijenja ravnotežu kalcijuma u mišićima te signalne puteve. Nakon eksperimenata genske terapije na miševima, tim sa  University of Texas Southwestern Medical Center u Dallasu je odlučio gensku terapiju testirati na većim životinjama. U radu objavljenom u časopisu Science pod naslovom " Gene editing restores dystrophin expression in a canine model of Duchenne muscular dystrophy " rađena je terapija CRISPR-om na psima. Nakon isporuke genske terapije u skeletne mišiće, nivoi distrofina su obnovljeni u širokom dijapazonu - od svega 3% pa do čak 90%, što je ovisilo o tipu mišića. U srčanom mišiću procenat obnove...

Duchenneova  mišićna distrofija je progresivna naljedna bolest koja zahvata mišiće. Bolest pogađa osobe muškog spola, a simptomi se pojavljuju u djetinjstvu, između 2. i 6. godine. Već u periodu predadolescencije, oko desete godine života,  ljudi sa ovim genetskim poremećajem su primorani koristiti invalidska kolica. Bolest je uzrokovana defektom na X hromosomu, tačnije na genu koji kontrolira sintezu distrofina,  jednog od proteina mišića. Distrofin je od krucijalnog značaja za rad mišića jer je upravo ovaj protein odgovoran za snagu mišićnih vlakana. Bez njega mišići, uključujući i one odgovorne za rad srca, postaju slabi. Procjenjuje se da oboljenje pogađa jednog od 3500 dječaka. Žene mogu biti nosioci oštećenog gena, ali gotovo nikad ne pokazuju simptome jer imaju dva X hromosoma od kojih bar jedan ima ispravnu kopiju odgovornog gena. Trenutno se u istraživačkim centrima širom svijeta vodi nekoliko međusobno nevezanih studija kojima je cilj prona...