Huntingtonova bolest i aspekti njene terapije
Huntingtonova bolest je teška nasljedne bolest uzrokovana poremećajem na genu Huntingtin (HTT) koji kodira protein huntingtin (izgovarati "Hantingtonova bolest" i "hantingtin"). Bolest spada u poremećaje uzrokovane prekomjernom repeticijom trinukleotida (kombinacija od tri nukleotida koji predstavljaju šifru DNK za određenu aminokiselinu, a aminokiseline su "gradivne cigle" bjelančevina). U ovom posebnom slučaju, dolazi to repeticije trinukleotida CAG, koji kodira glutamin (glutaminsku kiselinu), tako da protein koji nastaje translacijom ove šifre ima tzv. "poliglutaminski niz", što dovodi do abnormalnosti u nivou 3D organizacije proteina, odnosno, do poremećaja funkcije proteina. Takav, abnormalni protein se taloži kao plak u centralnom nervnom sistemu i dovodi do razaranja nervnih stanica. Ova bolest se najčešće dijagnosticira u periodu od 30 do 50 godine života, ali može započeti i u dječijoj dobi ili adolescenciji. Bolest s...