Genetika poremećaja iz autističnog spektra
Naučnici su po prvi uspjeli da precizno identificiraju mehanizam jedne mutacije koja se povezuje sa autističnim spektrom (AS). Rad je objavljen prije par dana (6.8.2015.) u časopisu Cell . Naučnici sa University of North Carolina at Chapel Hill su pronašli kako zbog mutacije na UBE3A genu ne može doći do fosforilacije proteina koji je proizvod ovog gena te na taj način ovaj enzim ostaje trajno aktivan tj. hiperaktivan. Šta to znači? Kao prvo - treba reći da se već duže vremena traže genetičke osnove AS. U decembru 2014. godine, objavljen je gigantski rad u kojem je učestvovao veliki broj naučnika, a čiji je zaključak bio da postoji oko 1000 genskih mutacija koje imaju neke veze sa AS. Ipak, ostalo je nejasno na koji način ove mutacije povećavaju rizik za pojavu AS. Međutim, tim iz Sjeverne Karoline, na čelu sa dr Mark J. Zylka , uspio je pokazati mehanizam djelovanja jedne od tih mutacija. UBE3A gen je odgovoran za produkciju UBE3A proteina (ubikvitin-p...