Quantum of Science

Izgleda da postoji određena veza između povećane propustljivosti membrane mitohondrija i sindroma fragilnog X, i o tome se pričalo na Godišnjem sastanku američkog društva za neuroznanost prošle godine u oktobru. Radovi još nisu objavljeni, ali još je 2010. godine nagovještena neka veza.  Dakle, ponovimo - mitohondriji su organele stanice važne za proces disanja i stvaranja energije, imaju dvostruku membranu višestruko incaginiranu i evaginiranu, što povećava aktivnu površinu ovih organela. Fragilno X je sindrom iz autističnog spektra sa veoma jasnom genetičkom pozadinom, Izazvan je premutacijom u vidu više nego normalnog broja ponavljanja CGG sekvence na genu FMR1, više od 50 puta, koliko je normalno. Ovaj gen kodira protein    fragile X mental retardation protein-FMRP,  koji "obuzdava" proizvodnju nekih drugih proteina.  Fragilno X sindrom je vodeći genetički uzrok intelektualne invalidnosti i autizma. Smatra se kako osobine osoba sa sindromom...

By Marina Muun for TED ideas Jedan od modifikovanih oblika terapije CRISPR-om se pokazao kao dobar pristup u tretmanu fragilnog X kod miševa. Radi o miševima koji su posebno modifikovani kako bi poslužili kao model za istraživanje sindroma fragilnog X. Inače, sindrom fragilnog X hromosoma je jedan od najčešćih uzroka mentalne zaostalosti, a do njega dolazi usljed funkcionalne oštećenosti gena  FMR1 , koji kodira protein  fragile X mental retardation protein-FMRP,  važan za razvoj sinapsi, a  koji se nalazi na dugom kraju X-hromosoma. Radi se o tome da se jedan dio na ovom genu (CGG trinukleotid) previše puta ponavlja: kod osoba sa normalnim FMR1 genom, ovaj dio se ponavlja 5-44 puta, dok se kod osoba sa ovim sindromom ponavlja čak oko 200 puta. Ova ponavljanja preko mehanizma metilacije dovode do "utišavanja" FMR1 gena, što dovodi do nedostatka njegovog produkta, spomenutog proteina važnog za razvoj sinapsi.  Najčešće se prenosi sa majki na s...

Peter Saxon/Wikimedia Commons Naučnici sa Whitehead instituta iz Massachusettsa  su uspjeli da u kontrolisanim uslovima in vitro pomoću tehnologije CRISPR-Cas 9 "poprave" gen koji je uzrok sindroma fragilnog X hromosoma.  Sindrom fragilnog X hromosoma je jedan od najčešćih uzroka mentalne zaostalosti, a do njega dolazi usljed funkcionalne oštećenosti gena FMR1 , koji kodira protein  fragile X mental retardation protein-FMRP,  važan za razvoj sinapsi, a nalazi se na dugom kraju X-hromosoma. Najčešće se prenosi sa majki na sinove i dječaci su u većem riziku da bi mogli imati ovaj sindrom, s obzirom da imaju samo jedan X hromosom. Neki od simptoma su izduženo lice, hipotonija, ravno stopalo, uvećani testisi, mekana koža, velike uši... sindrom nije izlječiv i terapija je suportivnog karaktera. Osobe sa sindromom fragilnog X imaju poteškoće u učenju, koje variraju od onih unutar normalnog kvocijenta inteligencije do teške zaostalosti sa IQ 40. Peter ...