Genska terapija zaustavlja krvarenje kod nekih oblika hemofilije

Hemofilija je termin koji označava nekoliko oblika nasljednih bolesti krvi u kojima krv ne može da se gruša te tako osoba pogođena ovim poremećajem može iskrvariti i zbog najmanjih rana. U zavisnosti od toga koji faktor koagulacije ne funkcioniše tj. nema ga, hemofilije se dijele na hemofiliju A, B i C. 

Hemofilija B nastaje usljed mutacije na genu za faktor koagulacije IX, koji se još zove i antihemofilični faktor IX ili Christmas faktor, nazvan tako 1952. prema dječaku Stephenu Christmasu kod kojeg je utvrđeno da hemofilija nastupa usljed nedostatka upravo ovog faktora,  potrebnog za lanac biohemijskih reakcija stvaranja fibrina, koji zapravo čini krvni ugrušak i stvara krastu te time zaustavlja krvarenje. 

Dugo vremena su nade oboljelih od hemofilije bile usmjerene na biomedicinu i terapije genima, međutim, tek se 2017. dogodio i prvi uspjeh na polju liječenja hemofilije B genskom terapijom. U časopisu The New England Journal of Medicine je objavljen rad "Hemophilia B Gene Therapy with a High-Specific-Activity Factor IX Variant" u kojem je pokazano kako su intravenozne infuzije sa bezopasnim virusom-nositeljem gena za ljudski faktor koagulacije IX značajno reducirale krvarenja pacijenata koji imaju hemofiliju B. 

S obzirom da se hemofilija B prenosi X-vezano recesivno, svi ispitanici su bili muškarci, njih 10, kod kojih je utvrđena izuzetno niska aktivnost (ispod 2% normalne vrijednosti) faktora zgrušavanja IX (dakle, klinički je potvrđeno da su imali hemofiliju). Nakon 18 mjeseci, jetra pacijenata je počela proizvoditi faktor IX, čak 34% normalne vrijednosti. To je bilo dovoljno da 9 od 10 pacijenata-ispitanika više nema epizode krvarenja, a čak 8 od njih 10 više nemaju potrebu za uzimanjem faktora IX svakih nekoliko dana. 

Gen koji je ubačen u stanice jetre pacijenata sadržavao je informaciju o sintezi veoma potentne verzije faktora IX, što je naučnicima omogućilo da i sa manjom količinom prisutnog faktora postignu uspjeh terapije.

Prethodni pokušaji terapija su propadali ili zbog toga što je imuni sistem uništavao modificirane stanice ili stanice nisu proizovodile dovoljno faktora IX. Hemofilija B se javlja kod samo 20% oboljelih od hemofilije, međutim, naučnici se nadaju da će sličnu metodu uspjeti primijeniti i na gensku terapiju hemofilije A, koja je mnogo češći oblik ovog nasljednog oboljenja,  a nastaje usljed nedostatka ili smanjene sinteze faktora koagulacije VIII tj. antihemofilijskog faktora A, proteina kojeg kodira gen F8.