Screening test na autizam?

Jednostavno ne znam odakle početi.Evo, nećete vjerovati, još uvijek sjedim i ne znam odakle i kako započeti. Osjećam se kao da sam nešto propustila. Ovako se osjećam:

Hoću reći, ja se nešto predstavljam kao jedini Science Journalist ovdje, pa i u regionu, a nisam imala pojma da su ljudi haman otkrili sve o autizmu. Kako da kažem, stid me. Ja, koja na dnevnoj bazi pratim Nature magazine, Science, Discover, Cell, The Scientist, NG i hejbet drugih relevantnih naučnih i popularno-naučnih publikacija, nisam znala za ovo:

"REALITY je potpuno bezopasan test, pouzdan i precizan"

Dakle, radi se o testu u kojem se uzima uzorak bukalne sluznice (unutrašni obraz) djeteta, bezopasna je i nije stresna. No, da li radi?

Reuters 5.2.2015. daje saoštenje o Reality testu Esperite grupacije koje izgleda ovako. Vjerujem da shvatate šta želim reći. Reuters ne kaže ništa. Guglam dalje. Voice of America je opširniji i kaže ovako. Ali jasno kažu "could help".

Znači, neki naučnici su radili studiju na 6 (šestero, upitnik, uskličnik) autistične djece i zaključili da im u pljuvački budu snižene vrijednosti 3 od ukupno 9 praćenih proteina. Ključna riječ ovdje je broj. Šest. 

Ja sam nekako uvijek učila (a učila sam na studiju biologije gdje ima dosta mjesta i prostora za statistiku) da uzorak od 6 nije bogzna kako reprezentativan. Mada, nekad, vrlo rijetko, i takvi uzorci mogu dati neku istinu. Haj, ne budimo isključivi. Rad je objavljen u Autism Research, časopisu koji ima Impact factor (ne pitajte me kako se IF kaže kod nas) od 3.99. Moj voljeni ozbiljni Nature magazine ima IF oko 42.4. IF je mjera citiranosti, a time i utjecaja publikacija. Što je veći, to je publikacija ozbiljnija. 

Eh, neću se sad baviti i drugom stranom IF, i naukom koju mi iz šale zovemo "citatologija", ali, vjerujte mi na riječ, Nature neće objaviti svašta. Ako i pogriješe, izvinjavaće se, napisaće javno izvinjenje i crveniti nekoliko narednih brojeva, ali to im se strašno rijetko događa. Ne tvrdim da Autism Research objavljuje svašta niti sumnjam u istinitost objavljene studije, ali mislim da 3 proteina sniženih vrijednosti u pljuvački  kod 6 djece ne mogu biti kriterij za precizan test utvrđivanja postojanja autizma.
Ali CroSave ističe da je riječ o "genetskom testu". Test iz rada u Autism Research nije "genetski" (mrzi me više da raspravlja je li nešto "genetsko" ili "genetičko"). Ne mogu naći niti jedan rad ili članak koji bi mi pomogao da bar jedan stepen relevantnosti CroSaveovog testa Reality. Ako neko nešto vidi, neka zakači u komentarima.

Iz jednostavnog razloga-autizam ne postoji. Da, dobro ste pročitali. Danas se to zove poremećaji iz autističnog spektra (eng. ASD). Aspergerov sindrom (legenda kaže da su ga imali i Darwin i Einstein), Rettov sindrom, dječiji disintegrativni poremećaj, Angelmanov sindrom te niz drugih spadaju u skup pod ovim nazivom. Neki se poremećaji ovog spektra karakterišu mentalnom retardacijom, mikrocefalijom i imaju tešku kliničku sliku, a kod nekih se treba boriti sa smanjenom empatijom i koncentracijom itd. Dakle, radi se zaista o vrlo širokom spektru. Najgore od svega je to što još nema teorije o uzrocima autizma. Ako izostavimo ono ludilo od priče da MMR vakcina tj. tiomersal u njoj prave od normalne djece autističnu. Ali, o tome neka pričaju pojedine Playboyeve zečice, one bolje znaju od naučnika sve.

Ako bih nastavila pisati o autizmu, bojim se da bih ispisala stranice i stranice, a ima naučnika kojima je autizam specijalnost, pa ću ostaviti njima. Ovo je samo mali dio vrlo svježih naučnih radova na tu temu u Nature. Kome treba, skinuću mu, imam pretplatu. Ovo je nešto zanimljivo o istoj temi u Cell.

Kada ukucam "screening test for autism" u baze podataka laboratorije koja ima 40 000 testova na različite nasljedne poremećaje, dobijem ovo:

Nature, 13. novembar 2014.; VOL 515 (209) kaže nešto ovako:

Screening test za poremećaje autističnog spektra, ako ga ikad naprave, biće jako, jako komplikovan. Mi još ne znamo koji sve tačno geni izazivaju ASD, interakcije tih gena, interakcije tih gena sa drugim genima, niti epigenetiku ASD. Da, jasno je da rana dijagnostika ASD može pomoći da se na vrijeme reaguje. Ali, je li ta dijagnostika valjana?  Eto, CryoSave kaže da jeste i da su riješili sve naše brige. Samo plati. Plati i bićeš ok. Mante se etike, vratimo se u doba nadriljekara, samo plati. Prodaj maglu, lažna obećanja, a mušterije nek' sjede ko knivene mlade. Super.