Terapija genima rijetke vrste sljepila
 |
| Izvor: University of Oxford/PA |
Ovo je jedno opšte mjesto - razvoj biomedicine u budućnosti ide u dva eksperimentalna smjera: terapije matičnim stanicama i terapije genima. Međutim, opšte mjesto je i to da su oba ova pristupa vrlo neistraženo tlo te da svako malo bude objavljen neki naučni rad koji svjedoči o slabim stranama i jedne i druge tehnologije. Nedavno sam pisala o problemima terapije induciranim pluripotentnim matičnim stanicama, a još ranije i o vrlo obećavajućim primjenama matičnih stanica.
Danas malo o eksperimentima sa terapijom genima. Univerzitet Oxford je objavio malu preliminarnu studiju terapije sljepila ispravljenim kopijama gena CHM. Horoideremija je vrsta sljepila koja se nasljeđuje preko X hromosoma, a uzrok sljepila je degeneracija kapilara u sudovnjači (žilnica, horoidea) i degeneracija retinalnog pigmenta epitela retine. Ova vrsta sljepila nije česta - u UK pogađa jednu od 50 000 osoba. Karakteriše je progresivan gubitak vida, a jedan od prvih, ranih simptoma u djetinstvu jeste noćno sljepilo, koje ne treba mješati sa kokošnjim sljepilom koje je posljedica vitamin A avitaminoze/hipovitaminoze. Ovaj se tip sljepila javlja gotovo isključivo kod muškaraca (X-vezano nasljeđivanje, muškarci imaju samo jedan X-hromosom, tako da, ako je gen mutiran, nema kopije na drugom hromosomu koji bi amortizirao štetu).
Pacijenti koji imaju ovu vrstu sljepila primili su 2014. inovativnu terapiju u kojoj su im ubrizgali neškodljivi virus koji nosi normalnu verziju CHM gena u stanice retine. U ovom pionirskom poduhvatu učestvovalo je 6 dobrovoljaca sa ovim tipom sljepila. Nakon terapije, dvojica su pacijenata u stanju da čitaju duplo više slova na tablici (da - one tablice koje čitate kad odete kod oftamologa) nego što su mogli prije terapije. Tri pacijenta su imali stabiliziran vid (bez pogoršanja), dok se kod šestog pacijenta, koji je primio nižu dozu virusa, vid nastavio pogoršavati.
Ipak, pet pacijenata već četiri godine imaju stabiliziran vid, što možda sugerira da su ove promjene trajne.
Primjedbe
Objavi komentar