Povučen rad o tome kako bi prve CRISPR bebe mogle imati kratak životni vijek

Sjećate se afere iz decembra prošle godine kada je kineski naučnik He Jiankui  daleko od očiju javnosti genetički modifikovao ljudske embrije te su na svijet došle bliznakinje sa modifikacijom koja bi ih učinila otpornom na infekcije HIV? O slučaju He Jiankui i CRISPR dizajnirane bebe sam detaljno pisala ovdje. Jiankui je modificirao gen CCR5, koji služi kao "kapija" za HIV. 

Zatim je nedavno, u junu 2019. objavljena studija u Nature Medicine (1) prema kojoj modifikacija koju je uradio He Jiankui skraćuje život. Prema rezultatima ovog rada, osobe s dvije onesposobljene kopije gena CCR5  (verzija gena koja štiti od HIV infekcije, poznata kao delta-32 mutacija)  imaju 21% veću vjerovatnost da će umrijeti prije 76. godine života nego osobe s najmanje jednom nemutiranom kopijom gena. 

Međutim, nove analize podataka pokazuju kako ovo nije tačno. Pogrešan zaključak o CCR5 i odnosu varijacija ovog gena sa životnim vijekom uzrokovan je tehničkim pogreškama u načinu identificiranja mutacije u populacijskoj zdravstvenoj bazi podataka. Greška je metodološke prirode, nenamjerna i dovela je do toga da autori ovog rada pogrešno procijene broj ljudi sa delta-32 mutacijom u UK populaciji). 

Rasmus Nielsen, jedan od dvojice autora ovog rada, izjavio je kako je osjećao odgovornost da nove podatke da na uvid javnosti. Greška u prvom radu nije namjerna i priznata je i ovo je također jedan od velikih trenutaka u nauci - priznati grešku i spriječiti njeno dalje citiranje i amplificiranje, jer bi se budući radovi naslonili na zaključke ove studije u citatima. Odluka autora studije je za svako pohvalu. 

Interesatno je da zapravo ni He Jiankui nije ni napravio promjene koje bi dovele do delta-32 mutacije gene CCR5, te da je kod jedne bliznakinje uspjelo da izmijeni obje kopije gene, a kod druge samo jednu. Dakle, niti je dobio traženu mutaciju, niti je uspio na obje kopije kod obje bliznakinje. Zapravo, sad bliznakinje čak nisu bliznakinje. 

Grešku u spomenutom radu je uočio David Reich, populacioni genetičar sa Harvard Medical School. 

(1) Wei, X. & Nielsen, R. Nature Med. 25, 909–910 (2019).