Tragom reklame preparata folne kiseline

Zainteresovala sam se za reklamu FolicPlus za aktivni preparat folne kiseline u kojoj je kaže kako je 50% naše populacije ("svaka druga osoba", kaže reklama, radi se o populaciji u susjednoj Srbiji) ima mutaciju koja ne dozvoljava pravilno korištenje folne kiseline. Ovo je ta reklama.

O čemu se radi? Kakva je to mutacija i da li je toliko opasna?

Prvo, mi folnu kiselinu, vitamin B9, unosimo preko hrane, najviše preko zelenog povrća, a najbolji izvori vitamina B9 su leća i grah. U ovim namirnicama, folna kiselina se nalazi u obliku aktivnih folata, ali, u dosta dijetetskih suplemenata, folna kiselina nije u tom obliku, kao 5-metiltetrahidrofolat tj. L-metilfolat, levumefolinska kiselina (skraćeno 5-MTHF). To nije ništa strašno, jer naš organizam proizvodi enzim 5-MTHFR - metiltetrahidrofolat reduktazu, koja redukuje folnu kiselinu u njen aktivni oblik. Ova proces je postepen i postoji nekoliko faza, a učešče 5-MTHFR je posljednja faza. Međutim, nije rijetko da je gen koji kodira ovaj enzim mutiran i tada se folna kiselina ne može pretvoriti svoj aktivni oblik, što kao posljedicu ima ne samo smanjenu iskorištenost (ili potpunu nemogućnostkorištnja) unesene folne kiseline, nego i nakupljanje aminokiseline homocisteina.

Folna kiselina, u svom aktivnom obliku je uključena u metabolizam homocisteina, koji se, ako nije pravilno metaboliran, nakuplja u krvni sudovima i jedan je od krivaca za oboljenja srca i krvnih sudova.

Također, nedovoljna količina folne kiseline u toku trudnoće jedan je od najčešćih uzroka nervno-degenerativnih oboljenja djeteta te pobačaja. Preporučena dnevna doza ovog vitamina za odrasle iznosi 400 mikrograma, a za trudnice 600 mikrograma.

Na globalnom nivou, 30-50% populacije ima mutaciju gena za 5-MTHFH. Dakle, ta mutacija uopšte nije rijetka. Što se Srbije tiče, a moguće je da čitav ovaj region ima slične rezultate, učestalost mutacije je proučavana u radu Prevalence of Factor V Leiden, Factor V, Cambridge, Factor II G20210A and Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Mutations in Healthy and Thrombophilic Serbian Populations, V. Đorđević et al u Acta Heamatologica, Vol. 112, br.4, 2004. na koji se reklama i poziva.

Zaključak ovog rada vezano za 5-MTHFR mutaciju je da se skrining-testovi na mutaciju MTHFR C677T ne moraju uključiti u rutinski skrining. Inače, incidencija ove mutacije iznosi 46.3% u proučavanoj populaciji, ali na uzorku pacijenata koji imaju neku trobofiliju. U kontrolnoj grupi zdravih ljudi, pronađen je 61 nosilac mutacije i to 14 homozigot i 47 heterozigot. Uzorak onih koji imaju trombopatiju je bio 175 (102 žene i 73 muškarca), a kontrolni uzorak je imao 120 učesnika (36 žena, 84 muškarca). Kontrolni uzorak su činili davaoci krvi, a uzorci su prikupljeni u Nacionalnom institutu za transfuziju.

Možda bi mi bilo draže da je uzorak i jednih i drugih bio malo veći, ali ni populacija u Srbiji nije nekoliko desetina miliona ljudi. Također, postoji i taj nesrazmjer spolova u prvoj i drugoj grupi-mutacija nije vezana za spolne hromosone, ali nije isključeno da neki od finih mehanizama regulacije koji su vezani za učešće spolnih hormona, fizičku aktivnost i sl. može imati utjecaja na istraživanje. Proučavana je samo MTHFR C677T mutacija.

Oko 50% kontrolne grupe ima mutaciju za ovaj gen, a 11.2% njih (14 homozigota) definitivno imaju neki problem sa metabolizmom folne kiseline.

Međutim, tamo gdje u radu piše "kontrolna grupa", u reklami tumače kao populacija. Istina je da ne znamo koliko ove mutacije ima u populaciji. Kada bi ova studija i grupe koje je proučavala u potpunosti odražavala populaciju ,to bi zaista značilo da 40 do 50% ima ovu mutaciju. A to opet znači, da mutacija nije nimalo češća nego prosjek na svjetskom nivou. Međutim, proučavana grupa nije vjerni odraz odnosa u populaciji.

Ipak, uzmimo hipotetički da je to tako - da zaista 40-50% ljudi u Srbiji ima mutaciju MTHFR C677T. Šta sad?

Imati mutaciju ne znači automatski i imati poremećaj/bolest. Ljekari se danas ne slažu oko toga da li i heterozigotni nosioci ove mutacije (MTHFR C677T) imaju problema sa metabolizmom folne kiseline, međutim, mislim da se radi o autosomalnoj recesivnoj mutaciji, pri čemu možete imati na jednom hromosomu "faličnu" verziju gena, a na drugom normalnu. Ovi hromosomi su oni čuveni homologi hromosomi, koje nasljeđujemo tako da jedan naslijedomo od oca, preko spermatozoida, a drugi od majke, preko jajne stanice od koje smo začeti. Obilježimo zdravu kopiju gena kao A, a faličnu kao a. Znači, ako ste heterozigot, vi ste Aa. Kako je A>a (dominantan gen), tako će samo ta osobina biti ispoljena i vi ćete imati enzim koji pretvara folnu kiselinu u aktivni oblik. Vaš genotip je Aa, a vaš fenotip (ispoljene osobine) je A. Da biste imali problem sa metabolizmom folne kiseline, vi biste morali biti aa.

Odnosno, možete biti i u onih 50% koji imaju mutaciju, a opet da nemate problem sa metabolizmom. U radu piše da 39.2% kontrone skupine ima mutaciju kao heterozigot. Reklama to ne uzima u obzir. Zapravo,ovaj podatak nam više i sigurnije govori o tome da 39.2% populacije može prenijeti mutaciju na svoje potomke iako sami nemaju problema sa metabolizmom folne kiseline, a onda postoji 25-50% šanse da to dijete bude aa, odnosno, da ima ispoljen poremećaj.

Ipak, ističem da ja nisam protiv proizvoda FolicPlus, niti da obeshrabrujem korištenje proizvoda. Skrining testovi na ovu mutaciju nisu rutinski i nikad ne znate da li upravo vi imate tu mutaciju. Možda sam i ja heterozigot ili čak homozigot - ne znam. Ono što preporučujem jeste korištenje folne kiseline iz prirodnih izvora vitamina i korištenje preparata koji sadrže aktivnu formu folne kiseline, naročito ako ste trudnica ili planirate proširenje porodice jer korištenje neaktivnog oblika folne kiseline, ako imate ispoljenu mutaciju, samo pogoršava stanje.