Koliko je visina nasljedna?

Visok i zgodan.

Visoka i vitka.

To su osobine koje društvo danas favorizira. I, za većinu nas, to je to-biti visok je poželjno.

Međutim, za naučnike, biti visok znači stotine gena. Svi mi ćemo reći da je visina nasljedna i da će djeca visokih roditelja biti visoka, ali ono što nije jasno jeste koliko je visina nasljedna i koliko gena utječe na tu osobinu. Ovo je poligenska osobina, odnosno ovisi o više gena, ali zapravo većina osobina je upravo takva. Ipak, kod problema visine komplikacije dolaze od činjenice da je veliki broj gena uključen u određenje ove osobine, ali sa malim utjecajem.

Heritabilnost visine je priličan - i vrlo zanimljiv -  problem u genetici, ali i jedan od primjera kada ne možemo računati na to da bi izmjena jednog gena mogla dovesti do stvaranja "dizajniranih beba" tj. ovo je primjer na kojem čitav koncept i plašenje javnosti "dizajniranim bebama propada. Otprilike je oko 80% varijacije u visini uzrokovano nasljednim faktorom, ali ostalo su faktori okoline, poput prehrane. 

Prema svježem istraživanju koje je postavljeno na pre-print platformi bioRxiv server 25. aprila 2019., postoje i do sad nepoznate varijante gena koje imaju svog udjela oko heritabilnosti visine. U studiji, pod nazivom "Recovery of trait heritability from whole genome sequence data" urađeno je sekvencioniranje cijelog genoma 21 620 osoba. 

Ako se pitate što skupo i nezgodno, sporo sekvencioniranje cijelog genoma - pa naučnici koji su vodili ovu studiju su uočili ograničenja tzv. GWAS studija - genetic-wide association studies) u potrazi za malim polimorfizmima od svega jednog "slova" (SNPs - "single nucleotide polymorphisms") jer se tu "skeniraju" samo neki polimorfizmi, dok drugi ostanu neuočeni.

Ipak, koristeći činjenicu da su zapravo svi ljudi u nekoj mjeri - ma makar vrlo maloj mjeri - u srodstvu, te da su kod bližih srodnika jače izražene genetičke bliskosti nego kod udaljenih rođaka, naučnici su uspjeli "uganjati" i neke vrlo rijetke polimorfizme, koji prije nisu bili uočeni. Upravo na taj način su našli objašnjenje za nedostajući dio nasljedljivosti visine, pa i BMI, koji do sada nije bio poznat.

Inače, ovo je samo nastavak studija koje pokušavaju objasniti heritabilnost visine.

U časopisu Nature Genetics je u oktobru 2014. objavljena jedna veoma opsežna studija koja je identificirala čak 697 varijanti gena odgovornih za visinu.

Na studiji je radilo oko tri stotine naučnika, a jedan od koordinatora je bio Univerzitet Kvinslend u Brisbaneu. Autori su analizirali kombinirane rezulate 79 studija genoma, što je obuhvatilo  253 288 ljudi. To je prvi put da je urađena analiza ove osobine na tako velikom uzorku.

Utvrđeno je da u ljudskom genomu, tj. cjelokupnoj genetičkoj informaciji jedne individue, postoji oko 432 regiona, koje naučnici nazivaju lokusima, a koji su odgovorni za  viška centimetre visine.

Mnoge od otkrivenih varijanti unutar genoma koje imaju utjecaja na visinu pojedinca povezane su sa rastom kostiju, što je za očekivati, ali je otkriveno i da neke varijante za koje se prije nije mislilo da imaju utjecaja na rast, ipak imaju određenu ulogu u konačnom rezultatu-nečijoj visini.

Geni koji kontrolišu rast kostiju i vezivnog tkiva, poput onih koji signaliziraju sintezu faktora rasta fibroblasta-stanica od kojih nastaje vezivno tkivo, zatim geni koji kontrolišu sintezu hondroitin sulfata te oni koji su odgovorni za stvaranje hijaluronske kiseline i osteoglicina-sve su to mala mjesta na našoj DNK od kojih ovisi koliko ćemo biti visoki. Takvih mjesta, prema ovoj studiji, ima preko 400.

Kada se sve te male osobine saberu, dolazi se do procenta koji nam govori u kojoj je mjeri visina nasljedna osobina. Prema ovoj studiji je utvrđeno da nasljedljivost za visinu iznosi 60% , a taj se procenat sa novom studijom popeo na 80%