Naučnici uspješno uklonili mutaciju iz ljudskih embrija

Izvor: OHSU

Nažalost, mediji su opet prenapuhali vijest. Jutarnji list, uprkos sasvim ok tekstu, imao je senzacionalistički naslov "UVOD U NOVO DOBA GENETIKE: NA POMOLU ERA DIZAJNIRANIH BEBA?"  Dizajnirane bebe nisu lako izvodiv koncept, posebno ako govorimo o poligenetičkim osobinama kakva je inteligencija. Ipak, ako jedan gen ili mali broj gena učestvuje u razvoju neželjene osobine (bolest, poremećaj) izgledi za "DNK popravak" teoretski nisu loši. Ipak, praktično, to povlači za sobom nizak procenat uspješnosti i etičke implikacije - stvaranje nekoliko embrija, od kojih neke treba terminirati.

Dakle što se dogodilo prije nekoliko dana?

Međunarodni tim naučnika je, koristeći CRISPR metodu uređivanja (editovanja) DNK uspio precizno popraviti DNK, tačnije, gen koji je uzrokovao srčanu manu i to na vijabilnim ljudskih embrijima. 

Tim je predvodio Shoukhrat Mitalipov, jedan od najučuvenijih stručnjaka na polju editovanja ljudske DNK i DNK embrija. Mitalipov je poznat i po jednom skandalu, ali se brzo vratio na scenu u punom sjaju. Rad je objavljen jučer (2.8. 2017.) u časopisu Nature pod nazivom "Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos". 

Tim je ciljao mutaciju na genu MYBPC3. Mutacije na ovom genu uzrokuju debljanje srčanog mišića, poznato kao hipertrofična kardiomiopatija. Zadebljali srčani mišić otežava rad srca pri pumpanju krvi. Ovo stanje je dominatno nasljedno, što znači da je dovoljna samo jedna kopija gena, na jednom od homologih hromosoma, naslijeđena bilo od oca, bilo od majke, da bi se stanje razvilo. Bolest može proći potpuno neprimijećeno, sve dok ne izazove smrt. Ne može se spriječiti i lijeka za ovo stanje nema.

Naučnici su uspjeli izrezati gen koji izaziva ovo stanje još u embrijima, a kada su se stanice embrija počele dijeliti, počele su se i same "popravljati" nemutiranom kopijom gena od majke, što je vrlo neobično jer bi se DNK trebala ispravljati sa template koji se ubaci pomoću CRISPR. Uspješnost popravke je iznosila oko 72%. Ovo je prvi  ovako uspješan slučaj stvaranja genetičkih modificiranih ljudskih embrija u kojem su korišteni embriji sa normalnom hromosomskom garniturom.

Ipak, veći značaj ovog rada leži u činjenici da je ovaj tim uspio izaći na kraj sa neželjenim mutacijama koje može napraviti CRISPR (tzv. "off-target" mutacije). Također, smanjena je mogućnost stvaranja mozaičnih embriona jer je tek 1 od 58 editovanih embrija bio mozaičan.

Dakle, u ovom radu su postojala 3 vrlo zanimljiva zapažanja, i dok su neki zabrinuti za mogućnost stvaranja dizajniranih beba, drugi kažu kako to baš i nije jednostavno, jer je rad pokazao kako se u embrio ne može tek tako ubaciti nešto što već nije bilo tu.