Genetička povezanost Kronove i Parkinsonove bolesti
![]() |
| Mikroskopski patološki preparat sekcije debelog crijeva pogođenog inflamatornom reakcijom (Kronova bolest), bojen hematoksilinom, izvor: wikimediacommons, by Michael Bonert/CC BY-SA 3.0 |
Naučnici su pronašli genetičku vezu između dva naizgled nepovezana oboljenja: Parkinsonove i Kronove bolesti.
Kronova bolest je hronično inflamatorno oboljenje digestivnog trakta koje najčešće zahvata zadnji dio tankog crijeva te debelo crijevo, a očituje se pojavom bolova i nadutosti nakon obroka i dijarejom. Češća je kod pripadnika aškenaske populacije. Parkinsonova bolest je poremećaj funkcije nervnog sistema, čiji je primarni simptom ukočenost mišića, u određenim slučajevima praćena tremorom (drhtanjem), a nastaje zbog poremećaja lučenja dopamina u centralnom nervnom sistemu.
U radu, objavljenom u magazinu Science, pod naslovom "Functional variants in the LRRK2 gene confer shared effects on risk for Crohn’s disease and Parkinson’s disease" grupa naučnika iz bolnice Mount Sinai u New Yorku je analizirala DNK sekvence više od 2066 osoba sa Kronovom bolesti i njih oko 3633 koji nisu imali ovu bolest. Svi su bili pripadnici populacije aškenaskih korijena.
Identificirali su dvije funkcionalne varijante gena LRRK2. Ovaj gen je već prije identificiran kao gen čije su neke varijante povezane sa razvojem Parkinsonove bolesti. Novo-identificirane varijante LRRK2 gena su povezane sa povećanjem rizika obolijevanja od Kronove bolesti (varijanta N2081D) ili djeluju kao zaštita od Kronove bolesti (varijanta N551K/R1398H).
Analize na velikom uzorku (preko 24 000) su pokazala kako u pogledu povezanosti Kronove bolesti i Parkinsonove bolesti nema razlika u aškenaskoj i ne-aškenaskoj populaciji (jedino je prevalencija obolijevanja od Kronove bolesti veća kod ljudi aškenaskog porijekla).
Naučnici se nadaju da će nalazi ove studije pomoću u otkrivanju mehanizama nastanka ovih bolesti.


Primjedbe
Objavi komentar