Prenatalna dijagnostika pomoću Papa-testa

Prenatalna dijagostika koja se danas koristi u cilju utvrđivanja postojanja genetičkih poremećaja i abnormalnosti, naročito hromosomskih aberacija i mutacija na jednom genu, uključuje prilično invazivne tehnike uzimanja uzorka: amniocentezu i placentocentezu. Problem sa ovim načinima uzorkovanja nije samo njihova invazivnost, već i to što se mogu vršiti tek u nešto kasnijoj trudnoći. Amniocenteza se može raditi od 11. sedmice trudnoće, a optimalno je da se radi oko 16. sedmice dok se placentocenteza može raditi u drugom tromjesečju trudnoće.

Međutim, studija objavljena u časopisu Science Translational Medicine pod naslovom „Fetal genome profiling at 5 weeks of gestation after noninvasive isolation of trophoblast cells from the endocervical canal“ sugerira da bi se uzorkovanje moglo raditi manje invazivnom tehnikom uzimanja brisa grlića meterice, testa koji je poznat pod nazivom Papa-test. Naučnici, predvođeni dr. Saschom Drewlom sa Wayne State University School of Medicine u Detroitu su iz brisova uspjeli izolovati fetalne trofoblastne stanice, odnosno stanice iz kojih se formira placenta, a čiji je genetički kod isti kao kod fetusa (jer nastaju također iz oplođene jajne stanice). Nejasno je kako ove stanice dođu do grlića materice, ali se pretpostavlja da možda „napadnu“ stanice materice koje luče mukus te se tako speru u cervikalni kanal.

Ova metoda može biti efikasna čak i ako u uzorku ima jako mali broj stanica – čak svega 125 stanica, a, osim toga što je manje invazivna, može se raditi u u ranim sedmicama trudnoće, čak nakon svega nekoliko sedmica od začeća. U ovoj studiju, tim dr. Drewla je uspio skenirati genome 20 fetusa u periodu rane trudnoće. Za neke kongenitalne poremaćaje rano dijagnosticiranje može imati velik značaj jer bi to omogućilo ranu terapiju djeteta, još u majčinoj utrobi.