Principi DNA fingerprinting u forenzici

Kod ljudi primijetim da ponekad pogrešno shvate neke stvari vezano za DNK i forenziku. I to je sasvim OK - nismo svi diplomirali biologiju. Međutim, pored toliko serija koje se vrte oko forenzike  - razni C.S.I., Bones te stalno ponavljanje termina DNA profiling, DNA fingerprinting, STR loci, mislim da treba neke stvari malo približiti svima onima koje te serije i forenzika interesuju. 

Godine 1994. predsjednik Clinton potpisao je američki Zakon o identifikaciji DNK, kao dio sveobuhvatnog saveznog zakona o kriminalu. Iako je direktoru FBI-a dao ovlaštenje za uspostavu nacionalne baze podataka o DNK, sistem je postao operativan tek 1998. Kombinovani sistem identifikacije DNK (akronim CODIS) smišljen je kako bi omogućio državama da udruže resurse za istraživanje kriminala u zasebnim bazama podataka DNK lokalno unutar svake države. Središnji indeks uključivao bi identifikacijske zapise kriminalaca i forenzičke analize uzoraka DNK prikupljenih s mjesta zločina i neidentificiranih ljudskih dijelova. Zakon je uključivao zahtjeve za provjeru stručnosti i zahtjeve zaštite privatnosti, uz kazne za prekršaje. 

Kako ovo funkcioniše?

Za kraće objašnjenje šta su to DNK otisci - fingerprints, pogledajte ovaj video s Youtube kanala Quantum of Science:

Nekako ljudi pomisle da, kada se radi profil DNK (DNA fingerprinting) za potrebe dokazivanja očinstva ili ko je počinio krivično djelo, "čačka" se nešto po genima. Jako sam sretna ako ljudi povezuju DNK i gene - da se geni nalaze na DNK, ali to je samo dio priče.   Nije zgoreg da ponovim: nizovi "slova" na DNK (A,C,T,G) nisu uvijek geni. Geni su samo oni dijelovi DNK koji predstavljaju upute za sintezu proteina, dakle kodirajući dijelovi . Međutim, na DNK postoje i dijelovi koji "ama baš ničemu ne služe". Tj. naučnici su tako mislili do prije nekoliko godina. Ti dijelovi često imaju važnu ulogu u regulaciji ovog sistema. 

E sad, ti dijelovi DNK koji ne kodiraju nikakve proteine mogu biti različiti. Za ovu temu sa početka važni su nam STR -"Short Tandem Repeats" lokusi (na latinskom množina od locus je "loci"). Vidite, kada kažemo da svako osoba ima drugačiju DNK, to ne znači da su geni drastično različiti - znači da geni imaju varijante ,a te varijante se zovu aleli. Ipak, variranja u DNK se mogu desiti bilo gdje - pa i na dijelovima koji ne kodiraju proteine. 

Geni su obično dugački nizovi. Ako bi se trebale uporediti dvije osobe po osnovu gena, treba izolirati nekoliko gena, umnožiti ih ("da se bolje vide") , uraditi elektroforezu...nije to teško, ali nije baš praktično. 

Tu u film uskaču kao deus ex machina gore spomenuti STR. Kao što im i samo ime kaže, STR su kratke sekvence nukleotida (osnovne gradivne jedine DNK, sadrže ona slova- A,C,T,G) koje se ponavljaju. To su obično 3-4 "slova" koja se ponavljaju, ali finta je u tome što se kod različitih ljudi različito ponavljaju. Te varijante u broju ponavljanja također zovemo aleli.

Primjer, da bude lakše: STR nazvan D7S820, koji se nalazi na hromosomu 7 može imati 5 do 16 ponavljanje sekvence GATA (guanin-adenin-timin-adenin, je li ko gledao film GATTACA?). Recimo: GATAGATAGATAGATAGATA. Neka druga osoba možda ima 7 ovih GATA ponavljanja, a neka treća 16. Dakle, STR lokus D7S820 ima 12 alela / varijanti. Stvar se komplikuje činjenicom da svaka naša stanica ima zapravo 2 kopije DNK - dvije garniture gena (2n), jednu od majke, drugu od oca. Stoga se ovih 12 varijacija STR lokusa D7S820 kombinuje u parovima i matematika kaže da je moguće 78 kombinacija (kombinatorika, formula je  (n+k-1)!/((n-1)!*k!), obratiti pažnju na faktorijele, a n=12, k=2)

Ali, D7S820 nije jedini STR koji se koristi. Ja preferiram FBI CODIS sistem: 13 +2 STR lokusa, gdje je odabrano 13 lokusa razbacanih svugdje po genomu po jedan lokus na X i Y hromosomu (AMEL) :

Sad se ovi STR lokusi zovu "markeri". AMEL je marker za spol - AMELX i AMELY, u pitanju je gen (a ne STR) koji kodira protein amelogenin. Na kraju forenzičke analize, dobije se nešto ovako:

Zatim se ove "mrlje i ćize" upoređuju - kod zločina se traže uzorci koji tačno odgovaraju onima kod DNK bioloških uzoraka pronađenih na mjestu zločina, dok se pri ispitivanju očinstva traže slični - da ima što više podudaranja.

A sada, kviz.

1. Ko je od tri osumljičena (supect 1,2,3) bio na mjestu zločina?

2. Znamo ko je mama, ali ne znamo ko je tata? Male 1 ili Male 2?

Mama je (1). Jedno njeno dijete je (2), a drugo (3). Ko je otac (2) a ko od (3)?

I, kako je išlo ovo sa forenzikom? Je li neko od vas skriveni Gil Grissom? Napišite mi ispod rješenjaa - u komentarima ili na objavu posta na FB i Twitteru. A znam da je prelagano, možete bez mene.