Mutacije i modifikacije

Šta je zajedničko mutacijama i modifikacijama? Ništa. Osim što obje riječi počinju na „M“. Mutacije su nasljedne promjene u genetičkom materijalu. To znači da se mogu prenijeti sa roditelja na potomke.

Kada se ćelije dijele, dijeli se i DNK. Polulanci DNK se rastave i onda svaki lanac, uz pomoć naročitih enzima rekonstruiše svoju drugu polovinu. Tako svaka ćelija nastala diobom dobije niti DNK kakve su bile u početnoj ćeliji koja se dijelila. Međutim, tu i tamo, polulanci DNK se ne rekonstruišu kako treba, nego se dogodi neka greška. Jedna azotna baza se preskoči, jedna baza se ubaci ili se baze zamijene. Zamislite to kao neku vrstu štamparskih greški u knjizi. Ove mutacije nazivamo genskim. Primjer za genske mutacije je distrofija, degenerativna bolest mišića zbog koje bolesnici ostaju prikovani za invalidska kolica.

Međutim, postoje i hromosomske mutacije. Kod takvih mutacija dolazi do promjene broja hromosoma ili se mijenja struktura hromosoma. Dio hromosoma može biti izbrisan, a može se promijeniti i broj kopija nekog gena duplikacijom ili lokacija gena na hromosomima putem inverzije.

Naš organizam, kao i organizmi drugih živih bića ima mehanizme popravljanja genskih mutacija. Posebni enzimi „lektorišu“ DNK i ispravljaju greške. Međutim, neke greške prođu neopaženo i prenesu se dalje. Neke mutacije izazivaju rak zahvaćenih stanica. Međutim,  naročito je opasno kada se mutacije dese na gametima, jer  takve mutacije  štete potomstvu. Stanje koje je izazvano mutacijom zovemo genetički poremećaj.

Neke veoma teške bolesti i sindromi su uzrokovani mutacijama, kako onim na genima, tako i hromosomskih mutacijama. Može se desiti da je promijenjen broj hromosoma u stanicama pa umjesto 2 postoje 3 primjerka nekog određenog hromosoma i osoba umjesto 46 ima 47 hromosoma. Takvo stanje nazivamo trisomija. Primjer trisomije je Daunov (Down) sindrom  - trisomija  21,  gdje postoje 3 hromosoma 21 u ćelijama.

Kariogram kod trisomije 21

Međutim, ono što je važno da zapamtimo da ljudi koji imaju neki genetički poremećaj nisu krivi za to i da ih ne smijemo diskriminirati ili ismijavati. Također, bojim se da u nekim dijelovima regiji (ali i šire) postoje i dalje praznovjerja vezana za nasljedne bolesti - da su posljedica sihira, drugih oblika vještičarenja, opsjednutosti ili utjecaja prošlih života. Ovo je bilo zaista veoma tužno napisati, ali se moralo reći naglas. 

Naravno, nisu baš sve mutacije opasne – neke mutacije su vrlo korisne i nositelji tih mutacija imaju bolja svojstva, snažniji su ili bolje prilagođeni okolini. Neke mutacije nositelje čine otpornijim na bolesti ili im daju boju koja ih više uklapa u okoliš. Mutacije mogu biti spontane i indukovane – izazvane određenim faktorima sredine poput zračenja, nekih hemikalija ili virusa. Faktore sredine koji izazivaju mutacije nazivamo mutageni faktori.

Modifikacije, za razliku od mutacija, nisu nasljedne promjene, ne prenose se sa roditelja na potomke. To su samo promjene fenotipa usljed djelovanja faktora sredine – kao što su ishrana ili fizička aktivnost.  Neko ko zna dobro neki strani jezik, recimo kineski, to znanje neće prenijeti na svoje potomke – ta djeca će možda imati sklonost za učenje jezika, ali ako sami ne budu učili, nikada neće tečno govoriti tim stranim jezikom. Lamarckova teorija evolucije se zasniva upravo na misli da se modifikacije mogu prenositi sa generacije na generaciju. Ovdje treba biti oprezan i reći kao zaista postoje neke modifikacije koje se mogu prenositi sa koljena na koljeno (tzv "imprint") i te modifikaciju su veoma specifične: to su modifikacije kondenziranosti nekih specifičnih dijelova DNK, a takve promjene nazivamo epigenetičkim promjenama.