Nastavak priče o editovanju genoma ljudskih embrija




Jedan kineski tim naučnika je nedavno objavio rezultate kako su radili editovanje genoma vijabilnih ljudskih embrija - onih koji mogu preživjeti i imaju normalan set hromosoma, za razliku od sličnog eksperimeta od prije dvije godine u kojem su korišteni nevijabilni embriji. 

Naučnici su prvo stvorili embrije koji imaju mutaciju za β- talasemiju i favizam, vrstu anemije koja nastaje usljed jedenja jedne vrste mahunarki ako organizam ima mutaciju koja uzrokuje deficit enzima glukozo-6 dehidrogenaze. Zatim su pokušali "popraviti" ove namjerno "pokvarene" gene. U radu pod nazivom "CRISPR/Cas 9 -mediated gene-editing in human zygotes using Cas9 protein" objavljenom u časopisu Molecular Genetics and Genomics, pokazali su kako je kod editovanja mutacije za β - talesemiju ispravljen genom 1 od 4 embrija, a kod favizma 2 od d2 embrija. Uspješnost ispravljanja mutacije za  β-talasemiju još nije na tom nivou da bismo mogli očekivati primjenu metoda u kliničke svrhe. 


Prije dvije godine, kineski naučnici su uradili editovanje genoma na ljudskim embrijima, ali nevijabilnim embrijima, koji su imali jedan set hromosoma viška. Junjio Huang i njegova grupa su proučavali mogućnosti korištenja CRISPR/Cas9 metode da edituju gen HBB koji kodira humani protein β-globin, a koji se nalazi na hromosomu br. 11. Beta-globin je jedan od lanaca proteina koji grade molekulu adultnog hemoglobina A (2 lanca alfa-globina i 2 lanca beta globina). Mutacije na ovom genu uzrokuju β-talasemiju. Metoda CRISPR je bila uspješna 34% u ispravljanju mutiranih varijanti gena. 
Metoda CRISPR je jedna od najpreciznijih metoda editivanja DNK. Njenu preciznost bismo mogli slikovito uporediti sa preciznošću nekog hipotetičkog lektora koji velikom brzinom može naći jednu jedinu slovnu grešku u zbirci od 23 enciklopedije. CRISPR je akronim za Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats i izgovara se “krisper”. Ove sekvence DNK se nalaze u grupama, "jatima" (clustered), između njih se, u pravilnim ponavljanjima, nalaze neke druge sekvence (koje su porijeklom od virusa koji su "zaražavali" bakterije) i koje su palindromske, što bi značilo da imaju istu sekvencu ako se čitaju odozada. CRISPR je naziv za sekvence na bakterijskom genomu koje služe kao neka vrsta odbrambenog sistema bakterija od virusa koji napadaju bakterije. Drugim riječima, CRISPR je sistem koji bakterije prirodno koriste kako bi iz svoje genetičke informacije izbacile nešto što im je ubacio neki virus, dakle, to je neka vrsta imunološkog odgovora bakterija na viruse koji napadaju bakterije. Šifra Cas 9 u nazivu ove tehnologije odnosi se na protein koji se zove Cas9, koji je dio CRISPR sistema, a koji može pretražiti, izrezivati i na kraju i uništiti virusnu DNK na specifičan način. CRISPR sekvence su povezane sa Cas genima koji kodiraju Cas proteine, potrebne za ovu vrstu "imunološkog" odgovora. Cas proteini su enzimi iz klase nukleaze, što znači da mogu vršiti isijecanje virusne DNK tj. oni djeluju kao neka vrsta “molekularnih makaza”.

Prve naznake postojanja CRISPR/Cas 9 sistema otkrio je Yoshizumi Ishino sa Univerziteta u Osaki 1987. Za samo otkriće te stvaranje tehnologije CRISPR se vezuje nekoliko imena: Jennifer Doudna, Emmanuelle Charpentier, Feng Zhang i George Church. Sama primjena CRISPR/Cas 9 sistema u editovanju DNK je veoma mlada – sa njenom primjenom se počelo 2012. godine. Predviđa se da će jedna od budućih Nobelovih nagrada iz oblasti fiziologije ili medicine biti upravo za CRISPR.

Primjedbe

Objavi komentar

Popularni tekstovi

Kreacionizmi i inteligentni dizajn: infantilni pristup nauci kao "rješenje" za sva pitanja čovječanstva

Slika
Da, bila sam na predavanjima Tomislava Terzina koja je prošle sedmice održao u Sarajevu. Smatram da je biti na predavanju nekoga ko zastupa poziciju kreacionizma ili inteligentnog dizajna kulturološki kuriozitet te da svako ko se ozbiljno bavi pisanjem o nauci mora vidjeti i to čudo jer jednostavno, morate vidjeti sa čim se suočavate, a ne na slijepo konstatovati stavove ljudi koji imaju ovakvu poziciju. Naime, ima mnogo kreacionizama i inteligentih dizajna i glup je potez jedne optuživati za ideje koje brane druge frakcije.  Dakle, prvo malo o Terzinu. Kao prvo nije nimalo nesimpatičan - blag je, pastozan, mogao bi biti sjajan pop. Ako ga zamišljate kao ekscentrika a la Semir ili da je nekakav  psycho - razočaraću vas. Kada priča o genetici, strukturi DNK, restriktivnim enzimima, rekombinatnoj DNK, predavanja su mu tačna, jasna i bez nekih prevelikih pojednostavljenja. Ipak, čovjek je molekularni biolog. Zanimljivo je da je on više na strani inteligentnog dizajn...
Pročitajte više

Frka oko Jablaničkog jezera

Slika
Jablaničko jezero trenutno, izvor: Al Jazeera Balkans Pošto vidim da su svi bijesni sa ovim oko Jablaničkog jezera: jeste, ružna je slika. Međutim, koliko ja shvatam i koliko sam se raspitivala kod ljudi su na jezeru, Elektroprivreda i uprava akumulacije su morale to uraditi da ne bi došlo do presušivanja u donjim tokovima, Akumulacija je vlasništvo Elektroprivrede i nije prirodni ekosistem. Pustinja koju ste vidjeli na uskukalim snimcima Al Jazeere će se obnoviti uz malo sreće, ako bude snijega i kiša. Nemojte previše plakati za populacijom smuđa - to nije riba koja pripada slivu Neretve. Unesen je u Jablaničkom početkom osamdesetih, a to su uradili nesavjesni ribari. Ispalo je da je smuđ kompeticija autohtonoj i endemičnoj neretvanskoj mekousnoj pastrmci koja je potisnuta. Ipak, ribolovci su uporno nastavljali poribljavanje smuđem. Nažalost, nakon ovoga, populacija smuđa je uništena, kao i drugih riba, a kako je smuđ, pored šarana, postao praktično jedina riba u jezeru, t...
Pročitajte više