Identificiran oblik autizma koji karakteriše izmijenjen nivo masti u krvi
Naučnici su proučavajući medicinskih kartona i sekvence genoma te njihovim poređenjem identificirali oblik autizma koji je karakteriziran neobičnom razinom masnih molekula u krvi.
Treba znati kako se danas manje koristi termin autizam, a više termin "poremećaji iz autističnog spetra" - ASD (Autism Spectrum disorder) jer se radi o nizu različitih oblika kognitivnih problema koji se ne mogu tek tako lako svrstati pod jednu dijagnozu, nego su vrlo raznoliki
U Sjedinjenim Američkim Državama gotovo 2% djece ima dijagnosticiran poremećaj iz autističnog spektra (ASD). Studije genoma sugerišu da postoje različite podvrste ASD-a, a svaka je pod utjecajem mutacija u različitim skupinama gena. U nastojanju da identificiraju podtipove autizma, Isaac Kohane s Harvard Medical School u Bostonu i njegove kolege sastavili su popis gena koji su aktivni u mozgu i skloni su mutaciji kod ljudi kojima je dijagnosticiran ASD, ali ne i kod njihovih rođaka. Za sada znamo da je dosta ovakvih poremećaja povezano upravo s genima, odnosno, varijantama nekih gena.
Neki od tih gena sudjeluju u preradi masnih molekula - lipida. Analiza medicinskih podataka miliona ljudi pokazala je da je podskupina ljudi s dijagnozom poremećaja iz autističnog spektra, imala i izmijenjen novo lipida u krvi. Identificiranjem takvih podtipova, naučnici bi mogli bolje ciljati na buduće intervencije ovog stanja.
Rad je objavljen u Nature Medicine u avgustu 2020. i nosi naslov "A multidimensional precision medicine approach identifies an autism subtype characterized by dyslipidemia"
Primjedbe
Objavi komentar